# Intolerância aos dissacarídeos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/intolerancia-aos-dissacarideos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35122 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35122
- **CID-10**: E74.3
- **OMIM**: OMIM:222900 — https://omim.org/entry/222900

## Descrição clínica

Uma condição que afeta a absorção e o transporte de carboidratos. É causada por uma alteração genética (mutação) no gene SI, que é herdada dos pais de forma que a doença só se manifesta se a pessoa receber uma cópia alterada do gene de cada um deles. Caracteriza-se pela má absorção de sacarose e maltose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Obrigatório (100%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (<5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Cólica abdominal** — HPO: HP:0011848 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Flatulência** — HPO: HP:0033589 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Atividade da sacarase-isomaltase da mucosa diminuída** — HPO: HP:0033597
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Intolerância à lactose** — HPO: HP:0004789
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SI** — Sucrase-isomaltase, intestinal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the final stage of carbohydrate digestion. Isomaltase activity is specific for both alpha-1,4- and alpha-1,6-oligosaccharides

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05795049** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Genetic Carbohydrate Maldigestion as a Model to Study Food Hypersensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05795049
- **NCT07309601** [NOT_YET_RECRUITING]: Sucrase-Isomaltase (SI) Genes and Meal Load — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07309601
- **NCT06770907** [NOT_YET_RECRUITING]: Genetic Carbohydrate Maldigestion As Model to Study Food Hypersensitivity Mechanism (WORK PACKAGE 2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06770907
- **NCT05159115** [NOT_YET_RECRUITING]: Sucrase-isomaltase Deficiency as a Cause of Irritable Bowel Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05159115
- **NCT05688826** [COMPLETED]: The Effect of Sugar Load in IBS Patients Depending on Sucrase-isomaltase Genes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05688826
- **NCT05480761** [TERMINATED]: 7-Day Trial of Sucraid for Alleviating CSID Symptoms in Subjects With Low, Moderate, and Normal Sucrase Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05480761
- **NCT05375656** [COMPLETED]: The Effect on Metabolism, Food Intake and Preferences of a Knockout Gene Variant Involved in Carbohydrate Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05375656
- **NCT05045495** [COMPLETED]: Adult Pilot Study for Reference Ranges and Optimal Cut-offs for the Sucrose Challenge Test and Sucrose Breath Test — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05045495
- **NCT01914003** [COMPLETED]: Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency (CSID) Genetic Prevalence Study (GPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01914003

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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