# Invaginação basilar primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/invaginacao-basilar-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2285 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2285
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:109500 — https://omim.org/entry/109500

## Descrição clínica

A impressão basilar primária (PBI) é um defeito de desenvolvimento esquelético muito raro, caracterizado pela translocação ascendente congênita da coluna cervical superior e do clivus para o forame magno. O PBI pode ser assintomático ou associado a disfunção neurológica grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Síndrome de Horner** — HPO: HP:0002277
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Assimetria craniofacial** — HPO: HP:0004484
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Impressão basilar** — HPO: HP:0005758 (Muito frequente (99-80%))
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Invaginação basilar primária. Disponível em: https://raras.org/doenca/invaginacao-basilar-primaria
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