# Invaginação basilar primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/invaginacao-basilar-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2285 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2285
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:109500 — https://omim.org/entry/109500

## Em linguagem simples

A invaginação basilar primária é uma alteração congênita muito rara na formação dos ossos do crânio e do pescoço, na qual a coluna cervical sobe em direção à base da cabeça. Ela pode ser assintomática ou provocar problemas neurológicos, como pescoço curto, fraqueza nos braços ou pernas e alterações na fala e na voz. Não existem remédios específicos para curar a condição, sendo que os casos com compressão dos nervos são avaliados para intervenções cirúrgicas especializadas. No SUS, não há um protocolo clínico ou PCDT específico para a doença, mas estão disponíveis serviços de reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A impressão basilar primária (PBI) é um defeito de desenvolvimento esquelético muito raro, caracterizado pela translocação ascendente congênita da coluna cervical superior e do clivus para o forame magno. O PBI pode ser assintomático ou associado a disfunção neurológica grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Síndrome de Horner** — HPO: HP:0002277
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Assimetria craniofacial** — HPO: HP:0004484
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Impressão basilar** — HPO: HP:0005758 (Muito frequente (99-80%))
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a invaginação basilar primária?

Trata-se de um defeito congênito no desenvolvimento ósseo que apresenta padrão de herança autossômica dominante. Até o momento, os genes responsáveis por causar a malformação não foram catalogados nos registros científicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2285); [2] OMIM 109500 (https://www.omim.org/entry/109500)

### Quais são os principais sinais da doença?

Entre os sinais mais característicos estão a presença de pescoço curto, platibasia e cifoescoliose. Nos casos sintomáticos neurológicos, podem ocorrer mielopatia cervical, siringomielia e fraqueza muscular nos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2285); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Craniovertebral junction abnormalities with hindbrain herniation and syringomyelia: regression of syringomyeli (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22098202/)

### A invaginação basilar primária tem cura?

Não há uma cura farmacológica para esta alteração estrutural congênita. Quando há compressão das estruturas nervosas, procedimentos cirúrgicos de redução e descompressão podem ser empregados para aliviar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2285); [5] Craniovertebral junction abnormalities with hindbrain herniation and syringomyelia: regression of syringomyeli (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22098202/); [8] Treatment of primary basilar invagination by cervical traction and posterior instrumented reduction together w (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21270707/)

### Como funciona o tratamento pelo SUS?

A invaginação basilar primária não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público disponibiliza exames de apoio diagnóstico e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2285); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode ser diagnosticada em adultos?

Sim, embora a alteração anatômica seja congênita, a idade de início dos sintomas abrange todas as faixas etárias. Alguns indivíduos permanecem assintomáticos ao longo da vida e descobrem a condição apenas incidentalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2285)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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