# Iridogoniodisgenesia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98634 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98634
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A iridogoniodisgenesia é uma alteração congênita rara na formação da parte frontal dos olhos, onde ficam a íris e a câmara anterior. Ela pode provocar alterações no formato dos olhos, opacidade na córnea, sensibilidade, dor ocular e problemas como miopia ou hipermetropia alta. O acompanhamento médico é indispensável para proteger a visão e monitorar eventuais alterações físicas que possam surgir. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, de modo que o suporte terapêutico ocorre na rede pública de saúde geral.

## Descrição clínica

Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma doença rara autossômica dominante, que afeta o desenvolvimento dos dentes, olhos e região abdominal. Possui uma prevalência estimada de 1 para 200.000 pessoas, sem predileção por gênero, e a herança apresenta penetrância completa com expressividade variável. Os genes identificados em aproximadamente 50% dos casos são PITX2 e FOXC1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (176 fenótipos HPO)

- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Hipoplasia do músculo dilatador da íris** — HPO: HP:0008345
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- _...e mais 136 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia._

## Genes associados (4)

- **ITPR1** — Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:10620513, PubMed:27108797). Und
- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1
- **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deleção distal 6p](https://raras.org/doenca/delecao-distal-6p) — ORPHA:96125 — 89 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-6) — ORPHA:261902 — 89 sintomas em comum
- [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 58 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 53 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 52 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 52 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 51 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a iridogoniodisgenesia?

É uma anomalia rara no desenvolvimento das estruturas da frente do olho, classificada sob o código ORPHA:98634. Ela pode comprometer a formação da íris, da córnea e da câmara anterior dos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98634); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

Entre os sinais catalogados estão a opacidade na córnea, as escleras azuis e alterações no músculo da íris. Os pacientes também podem apresentar dor ocular, miopia ou hipermetropia alta.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais genes estão envolvidos nesta condição?

As bases genéticas associam o quadro a variantes nos genes FOXC1, PITX2, PAX6 e ITPR1. Estes genes atuam na regulação do desenvolvimento embrionário dos tecidos oculares.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Next-Generation Sequencing in Congenital Eye Malformations: Identification of Genetic Causes and Comparison of (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41155148/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A iridogoniodisgenesia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há um protocolo específico de medicamentos dispensados pelo SUS para esta condição, ocorrendo o suporte na rede assistencial.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame visual especializado e em análises genéticas laboratoriais. Existem mais de 300 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para auxiliar na confirmação molecular.
- Fontes: [5] Next-Generation Sequencing in Congenital Eye Malformations: Identification of Genetic Causes and Comparison of (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41155148/); [15] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Iridogoniodisgenesia. Disponível em: https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia
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