# Iridogoniodisgenesia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98634 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98634
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma doença rara autossômica dominante, que afeta o desenvolvimento dos dentes, olhos e região abdominal. Possui uma prevalência estimada de 1 para 200.000 pessoas, sem predileção por gênero, e a herança apresenta penetrância completa com expressividade variável. Os genes identificados em aproximadamente 50% dos casos são PITX2 e FOXC1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (176 fenótipos HPO)

- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Hipoplasia do músculo dilatador da íris** — HPO: HP:0008345
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- _...e mais 136 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia._

## Genes associados (4)

- **ITPR1** — Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:10620513, PubMed:27108797). Und
- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1
- **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Iridogoniodisgenesia. Disponível em: https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia
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