# Isocromossomo Y

> Página oficial: https://raras.org/doenca/isocromossomo-y
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96325 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96325
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O isocromossomo Y é uma alteração rara na estrutura de um dos cromossomos sexuais, em que partes do cromossomo Y são duplicadas e outras são perdidas. Essa condição costuma afetar o aparelho reprodutor, podendo levar a genitália ambígua, testículos menores, ausência de espermatozoides (azoospermia) e infertilidade. O diagnóstico é confirmado por meio de exames genéticos que analisam os cromossomos detalhadamente. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédio específico, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome do isocromossomo Y é uma condição genética rara associada à azoospermia, genitália ambígua, insuficiência gonadal primária e infertilidade masculina. Frequentemente cursa com ginecomastia, varicocele e tecido gonadal inadequado para o sexo cromossômico.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Varicocele** — HPO: HP:0012871
- **Tecido gonadal inapropriado para genitália externa ou sexo cromossômico** — HPO: HP:0003248

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de isocromossomo Yq](https://raras.org/doenca/sindrome-de-isocromossomo-yq) — ORPHA:98798 — 8 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 6 sintomas em comum
- [Isocromossomo Yp](https://raras.org/doenca/isocromossomo-yp) — ORPHA:98797 — 6 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental materna do cromossomo X](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-materna-do-cromossomo-x) — ORPHA:261519 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de cromossomo Y em anel](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cromossomo-y-em-anel) — ORPHA:261529 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 4 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy) — ORPHA:1772 — 4 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 4 sintomas em comum
- [Hipoplasia das células de Leydig](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig) — ORPHA:755 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome 49,XYYYY](https://raras.org/doenca/sindrome-49xyyyy) — ORPHA:99330 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é isocromossomo Y?

É uma alteração estrutural rara no cromossomo Y, caracterizada pela perda de um de seus braços e duplicação do outro. Essa condição está catalogada sob o código ORPHA:96325 como uma categoria citogenética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96325); [17] 45,X/46,X,i(Yp): Importance of Assessment and Support during Puberty and Adolescence. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31266049/)

### Quais são os principais sinais do isocromossomo Y?

Os achados clínicos descritos incluem genitália ambígua e tamanho testicular diminuído. Também podem se manifestar ginecomastia, azoospermia, varicocele e insuficiência gonadal primária.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico do isocromossomo Y?

O diagnóstico é obtido por meio de testes citogenéticos e exames genéticos laboratoriais. Existem centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação dessas alterações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96325); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para o isocromossomo Y?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS especificamente para essa condição, sendo o atendimento voltado aos sintomas individuais.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O isocromossomo Y causa infertilidade?

Sim, a infertilidade masculina e a azoospermia constam entre as manifestações fenotípicas catalogadas. Isso decorre da insuficiência gonadal e das anomalias na estrutura do cromossomo sexual.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Spectrum and Clinical Reproductive Significance of Cytogenetic Abnormalities in Infertility and Recurrent Earl (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41835782/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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