# Isocromossomo Yp

> Página oficial: https://raras.org/doenca/isocromossomo-yp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98797 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98797
- **CID-10**: Q98.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **isocromossomo Yp** é uma alteração rara nos cromossomos sexuais masculinos com diferentes formas de apresentação clínica. Algumas pessoas podem ter desenvolvimento habitual e fertilidade mantida, enquanto outras apresentam **infertilidade masculina**, redução do tamanho testicular ou **genitália ambígua**. Os sinais podem ser notados ao nascer pela anatomia genital ou mais tarde, na adolescência e na fase adulta. A condição não tem um PCDT específico no Sistema Único de Saúde, e a assistência é conduzida pela rede pública de especialistas.

## Descrição clínica

A isocromossomo Yp é uma anomalia gonossômica rara caracterizada por várias apresentações clínicas, incluindo homens férteis normais e saudáveis, fenótipo masculino com infertilidade e homens com genitália ambígua ou masculinização incompleta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de isocromossomo Yq](https://raras.org/doenca/sindrome-de-isocromossomo-yq) — ORPHA:98798 — 6 sintomas em comum
- [Isocromossomo Y](https://raras.org/doenca/isocromossomo-y) — ORPHA:96325 — 6 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de cromossomo Y em anel](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cromossomo-y-em-anel) — ORPHA:261529 — 4 sintomas em comum
- [Hipoplasia das células de Leydig](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig) — ORPHA:755 — 4 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy) — ORPHA:1772 — 4 sintomas em comum
- [Insensibilidade parcial aos androgênios](https://raras.org/doenca/insensibilidade-parcial-aos-androgenios) — ORPHA:90797 — 4 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-testicular) — ORPHA:393 — 4 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o isocromossomo Yp?

O isocromossomo Yp decorre de uma anomalia estrutural rara no cromossomo sexual Y. Não há um gene isolado catalogado na base de dados para a sua origem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98797)

### Quais são os principais sintomas?

As manifestações catalogadas incluem infertilidade masculina, azoospermia e insuficiência gonadal primária. Também podem surgir genitália ambígua, ginecomastia e diminuição do tamanho dos testículos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Isocromossomo Yp tem cura?

Por se tratar de uma alteração cromossômica congênita, não existe cura ou reversão do rearranjo. O manejo concentra-se em acompanhar e tratar os sintomas específicos que o paciente apresentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98797)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico e diagnóstico é realizado por meio das unidades e serviços de referência do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A identificação depende de exames de citogenética para analisar a estrutura dos cromossomos sexuais. A confirmação costuma ocorrer a partir da avaliação médica em centros de genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98797)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Isocromossomo Yp. Disponível em: https://raras.org/doenca/isocromossomo-yp
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/isocromossomo-yp
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98797