# Isolated persistent urogenital sinus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/isolated-persistent-urogenital-sinus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 647794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647794
- **CID-10**: Q52.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Isolated persistent urogenital sinus é uma alteração anatômica congênita rara do trato urogenital identificada pelo código ORPHA:647794. A literatura científica descreve que o quadro decorre de particularidades no desenvolvimento embrionário da região urogenital. O manejo clínico e as correções necessárias são conduzidos por procedimentos cirúrgicos especializados discutidos na literatura médica. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Condição congênita rara onde o seio urogenital persiste como uma única abertura anômala, comunicando a bexiga, uretra e reto. Pode causar infecções recorrentes, incontinência e dificuldades sexuais.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que significa PUGS isolado?

PUGS isolado é a denominação utilizada para a anomalia morfológica rara conhecida como Isolated persistent urogenital sinus, catalogada com o código ORPHA:647794. Ela representa uma alteração estrutural no desenvolvimento embriológico das vias urogenitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647794); [2] Urogenital sinus malformation: From development to management. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37287654/)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras publicada pelo Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento devem ser orientados pelas equipes de saúde da rede pública ou serviços especializados de referência.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os genes causadores identificados?

Atualmente, nenhum gene causador específico está registrado na base de dados internacional Orphanet para esta alteração morfológica. O padrão de herança genética também permanece não catalogado nas referências oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647794)

### Como a literatura médica aborda o tratamento da anomalia?

A literatura científica destaca o papel da avaliação anatômica detalhada e das intervenções de reconstrução cirúrgica. Estudos relatam técnicas operatórias para correção anatômica inicial ou para casos após procedimentos primários prévios.
- Fontes: [2] Urogenital sinus malformation: From development to management. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37287654/); [3] Surgical Treatment after Failed Primary Correction of Urogenital Sinus in Female Patients with Virilizing Cong (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27833904/)

### Há medicamentos específicos aprovados para esta condição?

Não constam medicamentos farmacológicos específicos dispensados pelo SUS ou com aprovação regulatória registrados no catálogo para esta alteração morfológica. O manejo documentado em publicações médicas é primariamente de natureza anatômica e cirúrgica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647794); [2] Urogenital sinus malformation: From development to management. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37287654/); [3] Surgical Treatment after Failed Primary Correction of Urogenital Sinus in Female Patients with Virilizing Cong (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27833904/); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Isolated persistent urogenital sinus. Disponível em: https://raras.org/doenca/isolated-persistent-urogenital-sinus
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