# Isomerismo auricular lado direito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/isomerismo-auricular-lado-direito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97548 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97548
- **CID-10**: Q20.6
- **OMIM**: OMIM:208530 — https://omim.org/entry/208530

## Descrição clínica

Heterotaxia visceral caracterizada por comunicação interatrioventricular completa com átrio comum e conexão AV univentricular, drenagem pulmonar anômala total e transposição ou mau posicionamento das grandes artérias e pode estar associada a pulmões trilobados bilaterais, fígado na linha média, asplenia e situs inversus afetando outros órgãos que tem base material em mutação homozigótica no gene GDF1 no cromossomo 19p12.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Frequência: 2/5)
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Frequência: 7/10)
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 2/10)
- **Artérias colaterais aortopulmonares** — HPO: HP:0031834 (Ocasional (~20%))
- **Ventrículo único** — HPO: HP:0001750
- **Situs ambiguus abdominal** — HPO: HP:0031565
- **Isomerismo atrial direito** — HPO: HP:0011536
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- **Retorno venoso pulmonar anômalo total** — HPO: HP:0005160 (Frequência: 5/5)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 2/10)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746 (Frequência: 5/5)
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Frequência: 2/5)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Átrio comum** — HPO: HP:0011565 (Frequência: 5/5)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Defeito completo do canal atrioventricular** — HPO: HP:0001674
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GDF1** — Embryonic growth/differentiation factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May mediate cell differentiation events during embryonic development

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02432079** [RECRUITING]: Molecular Genetics of Heterotaxy and Related Congenital Heart Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02432079

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 20 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 20 sintomas em comum
- [Transposição das grandes artérias](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias) — ORPHA:216675 — 14 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 12 sintomas em comum
- [Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-nao-corrigida-congenitamente) — ORPHA:860 — 9 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 9 sintomas em comum
- [Malformações cardíacas cono-truncais](https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais) — ORPHA:2445 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Matthew-Wood](https://raras.org/doenca/sindrome-matthew-wood) — ORPHA:2470 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Isomerismo auricular lado direito. Disponível em: https://raras.org/doenca/isomerismo-auricular-lado-direito
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/isomerismo-auricular-lado-direito
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=97548