# Juvenile CLN1 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/juvenile-cln1-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699739 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699739

## Descrição clínica

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que geralmente começa na infância. O início dos sintomas ocorre habitualmente entre os 5 e os 10 anos de idade. Frequentemente, é autossômica recessiva. É o nome comum de um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs). A incidência chega a um em cada 12.500 nascidos vivos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PPT1** — Palmitoyl-protein thioesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has thioesterase activity against fatty acid thioesters with 14 -18 carbons, including palmitoyl-CoA, S-palmitoyl-N-acetylcysteamine, and palmitoylated proteins (PubMed:12855696, PubMed:26731412, PubM

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Juvenile CLN1 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/juvenile-cln1-disease
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