# Juvenile CLN1 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/juvenile-cln1-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699739 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699739
- **OMIM**: 256730 — https://omim.org/entry/256730

## Em linguagem simples

A Juvenile CLN1 disease é uma doença genética rara associada a alterações no gene PPT1, que afeta o sistema nervoso central. Estudos relatam que pessoas com essa forma juvenil podem apresentar manifestações neurológicas e crises epilépticas de difícil controle. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado e o suporte clínico devem ser conduzidos com acompanhamento multiprofissional e médico especializado na rede de saúde.

## Descrição clínica

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que geralmente começa na infância. O início dos sintomas ocorre habitualmente entre os 5 e os 10 anos de idade. Frequentemente, é autossômica recessiva. É o nome comum de um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs). A incidência chega a um em cada 12.500 nascidos vivos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PPT1** — Palmitoyl-protein thioesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has thioesterase activity against fatty acid thioesters with 14 -18 carbons, including palmitoyl-CoA, S-palmitoyl-N-acetylcysteamine, and palmitoylated proteins (PubMed:12855696, PubMed:26731412, PubM

## Perguntas frequentes

### O que causa a Juvenile CLN1 disease?

A condição é causada por variantes no gene PPT1, responsável pela produção da proteína Palmitoyl-protein thioesterase 1. Alterações nesse gene afetam o funcionamento celular e foram descritas em pacientes com o quadro juvenil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699739); [2] OMIM 256730 (https://www.omim.org/entry/256730); [7] Juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) disease with a novel deletion and duplication in the PPT1 (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29627028/); [8] Phenotypic variability observed in a Chinese patient cohort with biallelic variants in the CLN genes. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39563673/)

### Quais são os principais sinais relatados na literatura?

Relatos clínicos e artigos científicos destacam a presença de manifestações motoras e episódios de epilepsia com apresentação na juventude. A lista formal de fenótipos clínicos ainda não se encontra preenchida na base de dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699739); [7] Juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) disease with a novel deletion and duplication in the PPT1 (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29627028/); [9] A case of juvenile CLN1- challenge in diagnosis and epilepsy treatment. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33849402/)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames moleculares específicos para identificar mutações genéticas. O Genetic Testing Registry (GTR) registra 50 testes genéticos disponíveis para a investigação desta doença.
- Fontes: [7] Juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) disease with a novel deletion and duplication in the PPT1 (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29627028/); [13] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública listados nesta base de dados.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem consensos médicos internacionais para o manejo?

Sim, a literatura científica conta com um consenso clínico internacional para o acompanhamento e manejo da doença CLN1. As orientações internacionais buscam guiar o suporte multiprofissional e o controle dos sintomas neurológicos dos pacientes.
- Fontes: [9] A case of juvenile CLN1- challenge in diagnosis and epilepsy treatment. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33849402/); [11] Management of CLN1 Disease: International Clinical Consensus. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34000449/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Juvenile CLN1 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/juvenile-cln1-disease
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