# Juvenile CLN10 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/juvenile-cln10-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 700497 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700497

## Descrição clínica

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que tipicamente começa na infância. O início dos sintomas ocorre geralmente entre os 5 e os 10 anos de idade. Frequentemente, é autossômica recessiva. É o nome comum para um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroide neuronais (LCNs). A incidência chega a ser de um em 12.500 nascidos vivos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CTSD** — Cathepsin D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acid protease active in intracellular protein breakdown. Plays a role in APP processing following cleavage and activation by ADAM30 which leads to APP degradation (PubMed:27333034). Involved in the pa

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Juvenile CLN10 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/juvenile-cln10-disease
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