# Juvenile CLN10 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/juvenile-cln10-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700497 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700497
- **OMIM**: 610127 — https://omim.org/entry/610127

## Em linguagem simples

A Juvenile CLN10 disease é uma condição rara classificada internacionalmente como um subtipo clínico específico. Ela tem origem genética e está relacionada a variações no gene CTSD, que coordena a produção da enzima Cathepsin D. Os detalhes sobre os sinais que o paciente apresenta ainda não possuem listagem formal catalogada nas bases consultadas. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que tipicamente começa na infância. O início dos sintomas ocorre geralmente entre os 5 e os 10 anos de idade. Frequentemente, é autossômica recessiva. É o nome comum para um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroide neuronais (LCNs). A incidência chega a ser de um em 12.500 nascidos vivos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CTSD** — Cathepsin D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acid protease active in intracellular protein breakdown. Plays a role in APP processing following cleavage and activation by ADAM30 which leads to APP degradation (PubMed:27333034). Involved in the pa

## Perguntas frequentes

### O que é Juvenile CLN10 disease?

Trata-se de um subtipo clínico de doença rara cadastrado sob o código ORPHA:700497 e OMIM 610127. A sua causa biológica está ligada a alterações genéticas que envolvem o gene CTSD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700497); [2] OMIM 610127 (https://www.omim.org/entry/610127); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Qual é a causa genética desta condição?

A condição é causada por variantes no gene CTSD, que codifica a proteína Cathepsin D. Existem 151 variantes desse gene registradas e analisadas no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] ClinVar — 151 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CTSD[gene])

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se principalmente em testes genéticos voltados à identificação de mutações moleculares. No repositório NCBI GTR, existem 34 testes genéticos catalogados para esta afecção.
- Fontes: [6] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Juvenile%20CLN10%20disease)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A Juvenile CLN10 disease não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos dispensados pelo SUS ou diretrizes formais específicas cadastradas no sistema público para ela.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não há registro de ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes para esta condição nas fontes catalogadas. Também não há registro de pesquisas clínicas com sítio de recrutamento no território brasileiro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700497)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Juvenile CLN10 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/juvenile-cln10-disease
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