# Juvenile CLN2 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/juvenile-cln2-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699769 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699769
- **OMIM**: 204500 — https://omim.org/entry/204500

## Em linguagem simples

A Juvenile CLN2 disease é uma forma rara de lipofuscinose ceroide neuronal associada a alterações no gene TPP1. Essa alteração compromete a produção regular da enzima Tripeptidyl-peptidase 1 no organismo. No Brasil, existe um protocolo do Ministério da Saúde para CLN2 geral, mas que ressalta não necessariamente cobrir esta forma clínica específica. O diagnóstico confirmatório conta com dezenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para investigação laboratorial.

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara, de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene TPP1. Manifesta-se na infância com epilepsia refratária, regressão neurológica progressiva e perda de visão.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **TPP1** — Tripeptidyl-peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal serine protease with tripeptidyl-peptidase I activity (PubMed:11054422, PubMed:19038966, PubMed:19038967). May act as a non-specific lysosomal peptidase which generates tripeptides from the

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lipofuscinose-ceroide-neuronal-tipo-2
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Cerliponase alfa

## Perguntas frequentes

### O que causa a Juvenile CLN2 disease?

A condição é causada por variantes no gene TPP1. Esse gene é responsável por produzir a enzima Tripeptidyl-peptidase 1.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento para Juvenile CLN2 disease?

O SUS possui protocolo para Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2, mas o documento indica que pode não cobrir esta forma juvenil específica. Medicamentos específicos dispensados diretamente na farmácia pública para este subtipo não estão cadastrados. A Cerliponase alfa é contemplada no CEAF do SUS para o grupo geral de CLN2.
- Fontes: [5] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lipofuscinose-ceroide-neuronal-tipo-2); [7] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Cerliponase alfa (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos específicos. Estão catalogados 71 testes genéticos no Genetic Testing Registry voltados para este diagnóstico.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 71 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou com recrutamento aberto registrados para esta condição. Também não constam estudos com centros de pesquisa em território brasileiro nos registros consultados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699769)

### A Juvenile CLN2 disease é detectada no teste do pezinho?

Não há informação sobre a inclusão da condição na triagem neonatal regular nos dados oficiais. A investigação habitual ocorre por testes moleculares dirigidos ao gene TPP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699769); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 71 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Juvenile CLN2 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/juvenile-cln2-disease
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