# Juvenile CLN2 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/juvenile-cln2-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699769 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699769

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara, de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene TPP1. Manifesta-se na infância com epilepsia refratária, regressão neurológica progressiva e perda de visão.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **TPP1** — Tripeptidyl-peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal serine protease with tripeptidyl-peptidase I activity (PubMed:11054422, PubMed:19038966, PubMed:19038967). May act as a non-specific lysosomal peptidase which generates tripeptides from the

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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**Citação sugerida**: Raras.org — Juvenile CLN2 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/juvenile-cln2-disease
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