# Juvenile CLN3 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/juvenile-cln3-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699780 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699780
- **OMIM**: 204200 — https://omim.org/entry/204200

## Em linguagem simples

A Juvenile CLN3 disease é uma condição genética rara causada por alterações no gene CLN3 e na proteína battenina. Estudos científicos descrevem alterações morfológicas na mácula dos olhos e aspectos de armazenamento celular lisossômico. O diagnóstico confirmatório conta com 82 opções de testes genéticos catalogados internacionalmente para investigar as variantes do gene. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o manejo conduzido pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Doença rara neurodegenerativa que causa perda progressiva de visão e declínio cognitivo em crianças e adolescentes. Manifesta-se com convulsões, problemas motores e comportamentais, levando à deficiência intelectual severa.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CLN3** — Battenin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates microtubule-dependent, anterograde transport connecting the Golgi network, endosomes, autophagosomes, lysosomes and plasma membrane, and participates in several cellular processes such as reg

## Perguntas frequentes

### O que causa a Juvenile CLN3 disease?

A doença é provocada por mutações no gene CLN3. Esse gene fornece instruções para a formação da proteína battenina no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699780); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da Juvenile CLN3 disease?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela análise molecular do DNA. Existem 82 testes genéticos registrados no catálogo internacional NCBI GTR para identificar as alterações no gene CLN3.
- Fontes: [17] NCBI GTR — 82 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Juvenile%20CLN3%20disease); [18] ClinVar — 405 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLN3[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para a Juvenile CLN3 disease?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o acompanhamento assistencial aos pacientes é prestado por meio da rede assistencial e de referência do SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames oftalmológicos são citados na literatura da doença?

Estudos relatam achados morfológicos na mácula por meio de exames oftalmológicos especializados. Pesquisadores também utilizam escalas clínicas oftalmológicas específicas para monitorar o envolvimento ocular.
- Fontes: [5] Novel morphological macular findings in juvenile CLN3 disease. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26486417/); [6] An Ophthalmic Rating Scale to Assess Ocular Involvement in Juvenile CLN3 Disease. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32707205/)

### Existem ensaios clínicos recrutando no Brasil?

Não há ensaios clínicos com centros de recrutamento ativos no Brasil registrados nesta base de dados. As pesquisas científicas ativas concentram-se em investigações laboratoriais e moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699780); [9] CLN3 transcript complexity revealed by long-read RNA sequencing analysis. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39367445/); [11] Juvenile CLN3 disease is a lysosomal cholesterol storage disorder: similarities with Niemann-Pick type C disea (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37245481/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Juvenile CLN3 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/juvenile-cln3-disease
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/juvenile-cln3-disease
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=699780