# Juvenile CLN5 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/juvenile-cln5-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699807 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699807

## Descrição clínica

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que tipicamente começa na infância. O início dos sintomas ocorre geralmente entre 5 e 10 anos de idade. Frequentemente, é autossômica recessiva. É o nome comum para um grupo de doenças chamadas lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs). A incidência chega a um caso em cada 12.500 nascidos vivos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CLN5** — Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) via transacylation of 2 molecules of lysophosphatidylglycerol (LPG) (PubMed:37708259). BMP also known as lysobisphosphatidic acid plays a

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Juvenile CLN5 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/juvenile-cln5-disease
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