# Juvenile CLN5 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/juvenile-cln5-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699807 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699807
- **OMIM**: 256731 — https://omim.org/entry/256731

## Em linguagem simples

A Juvenile CLN5 disease é uma condição genética rara associada a alterações no gene CLN5. O diagnóstico preciso pode ser confirmado laboratorialmente por testes genéticos especializados. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento deve ser realizado com equipes médicas especializadas para suporte integral do paciente.

## Descrição clínica

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que tipicamente começa na infância. O início dos sintomas ocorre geralmente entre 5 e 10 anos de idade. Frequentemente, é autossômica recessiva. É o nome comum para um grupo de doenças chamadas lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs). A incidência chega a um caso em cada 12.500 nascidos vivos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CLN5** — Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) via transacylation of 2 molecules of lysophosphatidylglycerol (LPG) (PubMed:37708259). BMP also known as lysobisphosphatidic acid plays a

## Perguntas frequentes

### O que é Juvenile CLN5 disease?

É uma doença genética rara catalogada sob o código ORPHA:699807 e OMIM 256731. A condição é classificada internacionalmente como um subtipo clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699807); [2] OMIM 256731 (https://www.omim.org/entry/256731)

### Qual gene está associado à condição?

A condição está associada a alterações no gene CLN5. Esse gene é responsável por produzir a proteína Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da Juvenile CLN5 disease?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de exames moleculares específicos. Existem 72 testes genéticos registrados na base NCBI GTR e 301 variantes catalogadas no ClinVar para o gene CLN5.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 72 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Juvenile%20CLN5%20disease); [8] ClinVar — 301 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLN5[gene])

### Tem tratamento específico disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos catalogados como dispensados especificamente pelo SUS para a condição, devendo o acompanhamento ocorrer na rede regular de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas sobre novas terapias?

Pesquisas científicas recentes avaliam abordagens como terapia gênica com vetores AAV em modelos laboratoriais da doença CLN5. Outros estudos analisam aspectos celulares de captação de glicose e biomarcadores, embora não haja ensaios clínicos ativos registrados no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699807); [4] CLN5 deficiency impairs glucose uptake and uncovers PHGDH as a potential biomarker in Batten disease. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40346285/); [5] Brain-Directed AAV Gene Therapy Rescues a Mouse Model of the CLN5 Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Disea (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41457644/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Juvenile CLN5 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/juvenile-cln5-disease
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