# Juvenile CLN6 disease > Página oficial: https://raras.org/doenca/juvenile-cln6-disease > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 700472 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700472 - **OMIM**: 601780 — https://omim.org/entry/601780 ## Em linguagem simples A doença CLN6 é um distúrbio hereditário que afeta principalmente o sistema nervoso. Os sinais e sintomas desta condição geralmente começam entre a infância precoce e tardia, mas às vezes podem aparecer na idade adulta. A maioria das crianças com doença CLN6 inicialmente experimenta a perda de habilidades previamente adquiridas (regressão do desenvolvimento). As pessoas com a condição também podem desenvolver crises recorrentes (epilepsia), dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia), contrações musculares (mioclonia), fala prejudicada (disartria) e perda de visão. Os problemas de movimento pioram ao longo do tempo até que as crianças com a condição não possam caminhar, ficar em pé ou sentar‑se sem assistência. A função intelectual também diminui ao longo do tempo. A maioria das crianças com doença CLN6 não sobrevive até a idade adulta. Algumas pessoas com doença CLN6 não apresentam sinais ou sintomas da condição até a idade adulta, tipicamente após os 30 anos. Esses indivíduos podem ter epilepsia, ataxia, disartria e uma perda progressiva da função intelectual. A doença CLN6 geralmente não causa perda de visão em adultos com a condição. Adultos com esta condição raramente sobrevivem mais de 10 anos após o diagnóstico. A doença CLN6 é um dos grupos de distúrbios conhecidos como lipofuscinoses ceroidais neuronais (NCLs), que também podem ser referidos coletivamente como doença de Batten. Todos esses distúrbios afetam o sistema nervoso e tipicamente provocam o agravamento de problemas de visão, movimento e capacidade de pensamento. As diferentes NCLs são distinguidas pela sua causa genética. Cada tipo de doença recebe a designação “CLN”, que significa lipofuscinoses ceroidais neuronais, seguida de um número que indica seu subtipo. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cln6-disease ## Descrição clínica Doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que geralmente se manifesta na infância. O início dos sintomas ocorre tipicamente entre 5 e 10 anos de idade. Frequentemente, é autossômica recessiva. É o nome comum para um grupo de doenças chamadas lipofuscinoses ceroide neuronais (LCNs). A incidência chega a ser de um em 12.500 nascidos vivos. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **CLN6** — Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] ## Perguntas frequentes ### O que causa a Juvenile CLN6 disease? A doença é causada por alterações genéticas no gene CLN6. Esse gene é responsável por produzir a proteína neuronal da lipofuscinose ceroide 6, indispensável ao sistema nervoso. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cln6-disease) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na doença CLN6? A maioria das crianças apresenta perda de habilidades adquiridas, configurando regressão do desenvolvimento. Além disso, costumam surgir crises epilépticas, perda de visão e dificuldades na fala e no equilíbrio. - Fontes: [8] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cln6-disease) ### Existe tratamento específico para a doença no SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para tratar a causa da enfermidade. - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da Juvenile CLN6 disease? O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos que analisam o gene CLN6. Existem 70 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR para identificar as variantes associadas. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 70 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Juvenile%20CLN6%20disease); [7] ClinVar — 221 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLN6[gene]) ### A Juvenile CLN6 disease tem cura? Não existem tratamentos curativos aprovados catalogados para esta condição neurodegenerativa. O suporte clínico é voltado para o controle de manifestações como as convulsões e para o conforto da pessoa afetada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700472); [8] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cln6-disease) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Juvenile CLN6 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/juvenile-cln6-disease **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/juvenile-cln6-disease **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=700472