# Juvenile hyaline fibromatosis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/juvenile-hyaline-fibromatosis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2028 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2028
- **CID-10**: M72.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A fibromatose hialina juvenil (FJ) é um tumor raro de tecidos moles, caracterizado por lesões cutâneas papulonodulares (especialmente ao redor da cabeça e pescoço), massas de tecidos moles, hipertrofia gengival, contraturas articulares e lesões ósseas osteolíticas em graus variáveis. As contraturas articulares podem incapacitar os pacientes e atrasar o desenvolvimento motor normal se ocorrerem na infância. A hiperplasia gengival grave pode interferir na alimentação e atrasar a dentição. A análise histopatológica dos tecidos envolvidos revela cordões de células fusiformes incorporadas em um material amorfo e hialino. A ICJ é uma forma leve de hialinose sistêmica infantil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão progressiva** — HPO: HP:0005876 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **ANTXR2** — Anthrax toxin receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for cellular interactions with laminin and the extracellular matrix (Microbial infection) Receptor for the protective antigen (PA) of B.anthracis (PubMed:12700348, PubMed:15243628, PubMed:15

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03196115** [WITHDRAWN]: Biomarker for Hyaline Fibromatosis Syndrome (BioHFS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03196115

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de fibromatose hialina](https://raras.org/doenca/498474) — ORPHA:498474 — 15 sintomas em comum
- [Miofibromatose da infância](https://raras.org/doenca/miofibromatose-da-infancia) — ORPHA:2591 — 7 sintomas em comum
- [Hialinose sistêmica da infância](https://raras.org/doenca/hialinose-sistemica-da-infancia) — ORPHA:2176 — 5 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 5 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 5 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 5 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 4 sintomas em comum
- [Poiquilodermia acroceratótica hereditária](https://raras.org/doenca/poiquilodermia-acroceratotica-hereditaria) — ORPHA:2907 — 4 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 4 sintomas em comum
- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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