# Juvenile hyaline fibromatosis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/juvenile-hyaline-fibromatosis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2028 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2028
- **CID-10**: M72.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome da fibromatose hialina é um distúrbio no qual uma substância clara (hialina) se acumula anormalmente nos tecidos do corpo. Esse distúrbio afeta muitas áreas do corpo, incluindo a pele, as articulações, os ossos e os órgãos internos. A gravidade dos sinais e sintomas da síndrome da fibromatose hialina varia ao longo de um espectro. Em casos mais graves (anteriormente diagnosticados como infantile systemic hyalinosis), os sinais e sintomas estão presentes ao nascimento ou começam nos primeiros meses de vida e podem ser ameaçadores à vida. Em casos mais leves (anteriormente diagnosticados como juvenile hyaline fibromatosis), os sinais e sintomas surgem na infância e afetam menos sistemas corporais.  Uma das principais características da síndrome da fibromatose hialina é o crescimento de massas não cancerosas de tecido (nódulos) sob a pele, muito frequentemente no couro‑cabeça. Em indivíduos mais gravemente afetados, os nódulos também crescem nos músculos e nos órgãos internos, causando dor e complicações. Algumas pessoas gravemente afetadas desenvolvem uma condição chamada enteropatia com perda de proteína devido à formação de nódulos nos intestinos. Essa condição resulta em diarreia grave, falha no ganho de peso e crescimento na taxa esperada, e desgaste geral e perda de peso (caquexia).  Outra característica comum da síndrome da fibromatose hialina são protuberâncias dolorosas na pele que frequentemente aparecem nas mãos, pescoço, couro‑cabeça, orelhas e nariz. Elas também podem se desenvolver nas dobras das articulações e na região genital. Essas protuberâncias cutâneas são descritas como brancas ou rosadas e peroladas. Elas podem ser grandes ou pequenas e costumam aumentar em número ao longo do tempo.  Em alguns indivíduos afetados, especialmente aqueles com sinais e sintomas mais graves, a pele que cobre as articulações, como tornozelos, pulsos, cotovelos e articulações dos dedos, está incomumente escura (hiperpigmentada). A síndrome da fibromatose hialina também é caracterizada por crescimento excessivo das gengivas (hipertrofia gengival), e algumas pessoas afetadas apresentam pele espessada.  Rigidez e dor nas articulações são comuns na síndrome da fibromatose hialina, e muitas pessoas afetadas desenvolvem deformidades articulares chamadas contraturas que limitam o movimento. Na idade adulta, algumas pessoas com a condição necessitam de cadeira de rodas para se locomover. Anomalias ósseas também podem ocorrer na síndrome da fibromatose hialina.  Embora as pessoas com a síndrome da fibromatose hialina tenham limitações físicas severas, o desenvolvimento mental costuma ser normal. Pessoas com sinais e sintomas mais leves vivem até a idade adulta, enquanto os indivíduos mais gravemente afetados frequentemente não sobrevivem além da primeira infância devido à diarreia crônica e infecções recorrentes.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hyaline-fibromatosis-syndrome

## Descrição clínica

A fibromatose hialina juvenil (FJ) é um tumor raro de tecidos moles, caracterizado por lesões cutâneas papulonodulares (especialmente ao redor da cabeça e pescoço), massas de tecidos moles, hipertrofia gengival, contraturas articulares e lesões ósseas osteolíticas em graus variáveis. As contraturas articulares podem incapacitar os pacientes e atrasar o desenvolvimento motor normal se ocorrerem na infância. A hiperplasia gengival grave pode interferir na alimentação e atrasar a dentição. A análise histopatológica dos tecidos envolvidos revela cordões de células fusiformes incorporadas em um material amorfo e hialino. A ICJ é uma forma leve de hialinose sistêmica infantil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão progressiva** — HPO: HP:0005876 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **ANTXR2** — Anthrax toxin receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for cellular interactions with laminin and the extracellular matrix (Microbial infection) Receptor for the protective antigen (PA) of B.anthracis (PubMed:12700348, PubMed:15243628, PubMed:15

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07173010** [NOT_YET_RECRUITING]: Pediatric Arthropathy Beyond Inflammation: Clinical Spectrum and Diagnostic Approach at Assiut University Children Hospital — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07173010
- **NCT01100463** [COMPLETED]: Study of 0.1% Uracil Topical Cream (UTC) for the Prevention of Hand-Foot Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01100463
- **NCT03196115** [WITHDRAWN]: Biomarker for Hyaline Fibromatosis Syndrome (BioHFS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03196115

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de fibromatose hialina](https://raras.org/doenca/498474) — ORPHA:498474 — 15 sintomas em comum
- [Miofibromatose da infância](https://raras.org/doenca/miofibromatose-da-infancia) — ORPHA:2591 — 7 sintomas em comum
- [Hialinose sistêmica da infância](https://raras.org/doenca/hialinose-sistemica-da-infancia) — ORPHA:2176 — 5 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 5 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 5 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 5 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 4 sintomas em comum
- [Poiquilodermia acroceratótica hereditária](https://raras.org/doenca/poiquilodermia-acroceratotica-hereditaria) — ORPHA:2907 — 4 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 4 sintomas em comum
- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a fibromatose hialina juvenil?

A doença é causada por mutações genéticas no gene ANTXR2, que codifica a proteína Anthrax toxin receptor 2. Sua herança é autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada herdada de cada um dos pais para manifestar-se.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2028); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da fibromatose hialina juvenil?

Os primeiros sintomas surgem na infância e costumam envolver o surgimento de nódulos sob a pele na cabeça e pescoço. Também é comum o aumento de volume na gengiva e o aparecimento de rigidez nas articulações da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2028); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hyaline-fibromatosis-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a fibromatose hialina juvenil?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para a patologia, e a assistência aos sintomas é prestada pela rede geral de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve o exame clínico, a análise histopatológica de biópsia tecidual com presença de material amorfo hialino e testes genéticos. Existem testes moleculares catalogados para identificar variantes específicas no gene ANTXR2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2028); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526113/)

### A doença tem cura?

Não há registro de tratamento curativo aprovado no FDA ou Anvisa nos dados catalogados para esta condição. As condutas terapêuticas documentadas buscam manejar o inchaço da gengiva, cuidar das feridas e acompanhar as alterações articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2028); [18] Juvenile Hyaline Fibromatosis: Impact of Periodontal Care on Quality of Life and a Patient Perspective. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26630863/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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