# Lactase não persistente na idade adulta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lactase-nao-persistente-na-idade-adulta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319681 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319681
- **OMIM**: OMIM:223100 — https://omim.org/entry/223100

## Em linguagem simples

A lactase não persistente na idade adulta é caracterizada pela intolerância à lactose que surge ao longo da vida. A pessoa pode apresentar sintomas gastrointestinais como dor na barriga, gases e episódios de diarreia. Esses desconfortos acontecem devido à redução nos níveis da enzima lactase no intestino delgado. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e o cuidado ocorre na rede geral de atendimento.

## Descrição clínica

Intolerância à lactose que surge na idade adulta

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Flatulência** — HPO: HP:0033589
- **Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído** — HPO: HP:0025130
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Intolerância à lactose** — HPO: HP:0004789

## Genes associados (1)

- **MCM6** — DNA replication licensing factor MCM6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the MCM2-7 complex (MCM complex) which is the replicative helicase essential for 'once per cell cycle' DNA replication initiation and elongation in eukaryotic cells. Core compon

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a lactase não persistente na idade adulta?

A condição está associada a variações no gene MCM6, que codifica a proteína de replicação do DNA MCM6. Essas alterações levam ao nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sintomas incluem diarreia, dor abdominal e flatulência. O quadro representa clinicamente uma intolerância à lactose que surge na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319681); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para este diagnóstico, e o acompanhamento se dá pela rede assistencial geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319681); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é genética e hereditária?

Sim, a base fenotípica registra um padrão de herança autossômica dominante associado ao quadro. Além disso, a condição tem relação direta com variantes no gene MCM6.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem testes genéticos catalogados para o diagnóstico?

O banco ClinVar possui 15 variantes descritas para o gene MCM6. Entretanto, não há testes genéticos formais listados no registro do GTR para esta entrada específica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319681); [6] ClinVar — 15 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MCM6[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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