# Laminopatia > Página oficial: https://raras.org/doenca/laminopatia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98301 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A laminopatia é uma doença genética rara causada por alterações em proteínas que compõem a membrana que protege o núcleo das células. Ela pode provocar alterações no funcionamento do coração, perda de mobilidade nas articulações, queda de cabelo e lesões na pele. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de diretrizes de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS. O cuidado às famílias é realizado com foco no controle das complicações e na manutenção da qualidade de vida pela rede de saúde. ## Descrição clínica Doença genética rara causada por mutações em genes que codificam proteínas da lâmina nuclear. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (659 fenótipos HPO) - **Alopecia** — HPO: HP:0001596 - **Anormalidade do sistema complemento** — HPO: HP:0005339 - **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 - **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211 - **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 - **Aplasia/Hipoplasia das clavículas** — HPO: HP:0006710 - **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 - **Celulite** — HPO: HP:0100658 - **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 - **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 - **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 - **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 - **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169 - **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 - **Pápula** — HPO: HP:0200034 - **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 - **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 - **Lagoftalmo noturno** — HPO: HP:0030002 - **Oclusão da artéria carótida** — HPO: HP:0012474 - **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 - **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 - **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248 - **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382 - **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 - **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 - **Deficiência auditiva neurossensorial de alta frequência** — HPO: HP:0001757 - **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 - **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 - **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 - **Cianose** — HPO: HP:0000961 - **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 - **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232 - **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 - **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 - **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 - **Perda de cílios** — HPO: HP:0011457 - **Dente impactado** — HPO: HP:0011079 - **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 - _...e mais 619 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/laminopatia._ ## Genes associados (18) - **LBR** — Delta(14)-sterol reductase LBR [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis (PubMed:12618959, PubMed:16784888, PubMed:21327084, PubMed:27336 - **LMNB1** — Lamin-B1 [Candidate gene tested in] - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i - **AKT2** — RAC-beta serine/threonine-protein kinase [Candidate gene tested in] - Função: Serine/threonine kinase closely related to AKT1 and AKT3. All 3 enzymes, AKT1, AKT2 and AKT3, are collectively known as AKT kinase. AKT regulates many processes including metabolism, proliferation, ce - **LIPE** — Hormone-sensitive lipase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lipase with broad substrate specificity, catalyzing the hydrolysis of triacylglycerols (TAGs), diacylglycerols (DAGs), monoacylglycerols (MAGs), cholesteryl esters and retinyl esters (PubMed:15716583, - **NOTCH3** — Neurogenic locus notch homolog protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged1, Jagged2 and Delta1 to regulate cell-fate determination (PubMed:15350543, PubMed:14714274). Upon ligand activation through the released notch - **ADRA2A** — Alpha-2A adrenergic receptor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Alpha-2 adrenergic receptors are G protein-coupled receptors for catecholamines that activate the G(i/o) protein pathway, thereby promoting adenylyl cyclase inhibition, ERK1/2 stimulation, and voltage - **CIDEC** — Lipid transferase CIDEC [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lipid transferase specifically expressed in white adipose tissue, which promotes unilocular lipid droplet formation by mediating lipid droplet fusion (PubMed:18334488, PubMed:19843876, PubMed:20049731 - **SYNE2** — Nesprin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle - **PLAAT3** — Phospholipase A and acyltransferase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Exhibits both phospholipase A1/2 and acyltransferase activities (PubMed:19047760, PubMed:19615464, PubMed:22605381, PubMed:22825852, PubMed:26503625). Shows phospholipase A1 (PLA1) and A2 (PLA2) activ - **ZMPSTE24** — CAAX prenyl protease 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transmembrane metalloprotease whose catalytic activity is critical for processing lamin A/LMNA on the inner nuclear membrane and clearing clogged translocons on the endoplasmic reticulum (PubMed:33293 - **SYNE1** — Nesprin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle - **EMD** — Emerin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Stabilizes and promotes the formation of a nuclear actin cortical network. Stimulates actin polymerization in vitro by binding and stabilizing the pointed end of growing filaments. Inhibits beta-caten - **PPARG** — Peroxisome proliferator-activated receptor gamma [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Ligand-activated transcription factor that forms obligate heterodimers with the retinoic acid receptor and acts as a key regulator of biological processes, such as adipocyte differentiation, lipid met - **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i - **TMEM43** — Transmembrane protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May have an important role in maintaining nuclear envelope structure by organizing protein complexes at the inner nuclear membrane. Required for retaining emerin at the inner nuclear membrane (By simi ## Medicamentos em desenvolvimento (8) - LONAFARNIB — Fase Phase 4 (Protein farnesyltransferase inhibitor) - METRELEPTIN — Fase Phase 4 (Leptin receptor agonist) - PRAVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor) - ZOLEDRONIC ACID — Fase Phase 2 (Farnesyl diphosphate synthase inhibitor) - ZOLEDRONIC ACID ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Farnesyl diphosphate synthase inhibitor) - VUPANORSEN — Fase Phase 2 (Angiopoietin like 3 (ANGPTL3) mRNA antisense inhibitor) - OBETICHOLIC ACID — Fase Phase 2 (Bile acid receptor FXR agonist) - VOLANESORSEN — Fase Phase 2 (Apolipoprotein C-III mRNA 3'UTR antisense inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0021106 ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT06813443** [RECRUITING]: Characterization of Patients With Cardiomyopathy to Identify Critical Patients Candidates for Cardiac Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06813443 - **NCT05394506** [RECRUITING]: Modifying Factors in Striated Muscle Laminopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05394506 - **NCT03058185** [RECRUITING]: Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03058185 - **NCT02351856** [COMPLETED]: A Rollover Study of ARRY-371797 in Patients With LMNA-Related Dilated Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02351856 - **NCT02057341** [COMPLETED]: A Study of ARRY-371797 in Patients With LMNA-Related Dilated Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02057341 - **NCT04904393** [UNKNOWN]: Subanalysis in Patients With CARDIoLAMinopathy Enrolled to REPORT-CCM Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04904393 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 164 sintomas em comum - [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 115 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 115 sintomas em comum - [Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford) — ORPHA:740 — 102 sintomas em comum - [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 98 sintomas em comum - [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 91 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 90 sintomas em comum - [Síndrome de Werner atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico) — ORPHA:79474 — 90 sintomas em comum - [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 89 sintomas em comum - [Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-5) — ORPHA:262869 — 88 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Laminopatia? A condição é causada por mutações genéticas que afetam a formação das proteínas que compõem a lâmina nuclear. Entre os genes associados catalogados estão o LBR, o LMNB1, o EMD e o ZMPSTE24. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98301); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento para a Laminopatia disponível no SUS? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelas farmácias do SUS para essa patologia. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os principais sinais cardíacos da doença? Podem ocorrer disfunção sistólica do ventrículo esquerdo e calcificação da valva mitral. Outros achados incluem regurgitação aórtica e regurgitação mitral. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é confirmado o diagnóstico de Laminopatia? A investigação combina a identificação das manifestações clínicas com a realização de testes genéticos confirmatórios. O banco internacional ClinVar conta com 178 variantes genéticas catalogadas para análise. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98301); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] ClinVar — 178 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LBR[gene]) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Existem ensaios clínicos internacionais ativos acompanhando pacientes com manifestações musculares e cardíacas. No entanto, nenhum desses estudos clínicos possui centros de pesquisa ativos com recrutamento no Brasil. - Fontes: [21] Ensaio clínico NCT06813443 (RECRUITING) — Characterization of Patients With Cardiomyopathy to Identify Critical Patients Candidates (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06813443); [22] Ensaio clínico NCT05394506 (RECRUITING) — Modifying Factors in Striated Muscle Laminopathies (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05394506); [23] Ensaio clínico NCT03058185 (RECRUITING) — Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAt (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03058185) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Laminopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/laminopatia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/laminopatia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98301