# Laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280365 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280365
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante é uma doença genética muito rara que tem início habitual na idade adulta. Ela se manifesta pela perda de gordura nos braços e pernas, acúmulo de tecido adiposo no rosto e pescoço, além de resistência à insulina e diabetes. O quadro também pode envolver complicações cardiovasculares graves, como aterosclerose acelerada e arritmias, e perda de tecido ósseo nas pontas dos dedos. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada pelas equipes de atendimento do SUS de forma geral.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica semidominante associada a mutações no gene LMNA, caracterizada por lipodistrofia grave, insuficiência cardíaca, resistência à insulina, diabetes, amenorreia secundária e aterosclerose coronariana. Apresenta face arredondada, crista nasal estreita, esteatose hepática e acantose nigricans.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Semi-dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Ocasional (29-5%))
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do tecido adiposo ao redor do pescoço** — HPO: HP:0000468 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000287 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943 (Frequente (79-30%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Acroosteólise das falanges distais (pés)** — HPO: HP:0001870 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 (Raro (<5%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de adiponectina** — HPO: HP:0030685 (Frequente (79-30%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Frequente (79-30%))
- **Dismenorreia** — HPO: HP:0100607 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia muscular proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0040266 (Frequente (79-30%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia muscular das extremidades inferiores** — HPO: HP:0008968 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante._

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 49 sintomas em comum
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- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante?

A condição é causada por mutações no gene LMNA, responsável pela produção da proteína prelamina-A/C. Seu padrão de herança é semidominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280365); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os principais sinais incluem lipodistrofia, perda de gordura nos membros e acúmulo na face e pescoço. Também são frequentes diabetes, aterosclerose acelerada e perda de osso nas falanges das mãos e pés.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico no SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde para doenças raras. Não há medicamentos dispensados com indicação específica regulada em protocolo próprio do SUS para a condição.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita parte dos achados clínicos e metabólicos característicos. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos, existindo centenas de ensaios e variantes catalogados para o gene LMNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280365); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [7] ClinVar — 918 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LMNA[gene])

### A doença pode se manifestar na infância?

De acordo com os registros da Orphanet, a idade de início documentada da doença é na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280365)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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