# Laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280365 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280365
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica semidominante associada a mutações no gene LMNA, caracterizada por lipodistrofia grave, insuficiência cardíaca, resistência à insulina, diabetes, amenorreia secundária e aterosclerose coronariana. Apresenta face arredondada, crista nasal estreita, esteatose hepática e acantose nigricans.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Semi-dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Ocasional (29-5%))
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do tecido adiposo ao redor do pescoço** — HPO: HP:0000468 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000287 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943 (Frequente (79-30%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Acroosteólise das falanges distais (pés)** — HPO: HP:0001870 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 (Raro (<5%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de adiponectina** — HPO: HP:0030685 (Frequente (79-30%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Frequente (79-30%))
- **Dismenorreia** — HPO: HP:0100607 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia muscular proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0040266 (Frequente (79-30%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia muscular das extremidades inferiores** — HPO: HP:0008968 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante._

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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