# Late infantile CLN1 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln1-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699734 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699734

## Descrição clínica

A ceroidolipofuscinose neuronal é uma família de pelo menos oito doenças de depósito lisossômico neurodegenerativas geneticamente distintas que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos por gorduras e proteínas. Seu nome deriva do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", usado porque as substâncias adquirem uma coloração amarelo-esverdeada quando observadas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina se acumulam em células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, o baço, o miocárdio e os rins.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PPT1** — Palmitoyl-protein thioesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has thioesterase activity against fatty acid thioesters with 14 -18 carbons, including palmitoyl-CoA, S-palmitoyl-N-acetylcysteamine, and palmitoylated proteins (PubMed:12855696, PubMed:26731412, PubM

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00337636** [COMPLETED]: Study of HuCNS-SC Cells in Patients With Infantile or Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00337636

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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