# Late infantile CLN1 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln1-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699734 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699734
- **OMIM**: 256730 — https://omim.org/entry/256730

## Em linguagem simples

A Late infantile CLN1 disease é uma doença rara associada a alterações no gene PPT1. Ela está catalogada internacionalmente pelos códigos ORPHA:699734 e OMIM 256730 como um subtipo clínico específico. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes genéticos laboratoriais dedicados à análise do gene afetado. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A ceroidolipofuscinose neuronal é uma família de pelo menos oito doenças de depósito lisossômico neurodegenerativas geneticamente distintas que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos por gorduras e proteínas. Seu nome deriva do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", usado porque as substâncias adquirem uma coloração amarelo-esverdeada quando observadas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina se acumulam em células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, o baço, o miocárdio e os rins.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PPT1** — Palmitoyl-protein thioesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has thioesterase activity against fatty acid thioesters with 14 -18 carbons, including palmitoyl-CoA, S-palmitoyl-N-acetylcysteamine, and palmitoylated proteins (PubMed:12855696, PubMed:26731412, PubM

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL)

## Perguntas frequentes

### O que causa a Late infantile CLN1 disease?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene PPT1, que codifica a palmitoil-proteína tioesterase 1. No repositório ClinVar, encontram-se 229 variantes associadas a esse gene.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] ClinVar — 229 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PPT1[gene])

### Existe teste genético para esta condição?

Sim, há 60 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) do NCBI para a avaliação desta doença. Esses testes realizam o sequenciamento ou busca de alterações no gene PPT1.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 60 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### O SUS oferece tratamento ou remédio para Late infantile CLN1 disease?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos catalogados como dispensados pelo SUS para esta doença no momento.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O medicamento Lenmeldy é fornecido no Brasil?

O Lenmeldy (atidarsagene autotemcel) foi aprovado pela agência regulatória FDA nos Estados Unidos. Essa aprovação no exterior não significa que o medicamento esteja incorporado ou disponível para entrega pelo SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Late%20infantile%20CLN1%20disease"&limit=10)

### Existem ensaios clínicos no Brasil para a doença?

Não há ensaios clínicos ativos com sítios no Brasil registrados nos fatos desta página. O acompanhamento médico é recomendado por meio de diretrizes internacionais e acompanhamento em serviço especializado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699734); [5] Management of CLN1 Disease: International Clinical Consensus. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34000449/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Late infantile CLN1 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln1-disease
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