# Late infantile CLN10 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln10-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700492 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700492
- **OMIM**: 610127 — https://omim.org/entry/610127

## Em linguagem simples

A **Late infantile CLN10 disease** é um subtipo clínico muito raro catalogado sob o código Orphanet 700492 e OMIM 610127. A condição é causada por alterações no gene **CTSD**, responsável pela produção da enzima **Cathepsin D**. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Lipofuscinose ceroide neuronal é uma família de pelo menos oito doenças neurodegenerativas de armazenamento lisossômico geneticamente separadas que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos por gorduras e proteínas. Seu nome vem do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", utilizado porque as substâncias adquirem uma coloração verde-amarelada quando observadas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina se acumulam em células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, baço, miocárdio e rins.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CTSD** — Cathepsin D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acid protease active in intracellular protein breakdown. Plays a role in APP processing following cleavage and activation by ADAM30 which leads to APP degradation (PubMed:27333034). Involved in the pa

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL)

## Perguntas frequentes

### O que causa a Late infantile CLN10 disease?

A doença é causada por alterações genéticas identificadas no gene **CTSD**. Esse gene fornece as instruções para a produção da proteína **Cathepsin D**.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos laboratoriais. Atualmente, constam 38 testes genéticos cadastrados no NCBI GTR e 151 variantes catalogadas no ClinVar para o gene associado.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Late%20infantile%20CLN10%20disease); [8] ClinVar — 151 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CTSD[gene])

### O SUS oferece tratamento específico para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS em protocolo vigente para esta enfermidade.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado no exterior?

Nos Estados Unidos, o medicamento **LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL)** conta com aprovação emitida pelo **FDA** associada a esta indicação.
- Fontes: [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Late%20infantile%20CLN10%20disease"&limit=10)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento catalogados para esta doença. Não existem registros de centros de pesquisa clínica com estudos abertos para ela no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700492)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Late infantile CLN10 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln10-disease
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