# Late infantile CLN10 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln10-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 700492 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700492

## Descrição clínica

Lipofuscinose ceroide neuronal é uma família de pelo menos oito doenças neurodegenerativas de armazenamento lisossômico geneticamente separadas que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos por gorduras e proteínas. Seu nome vem do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", utilizado porque as substâncias adquirem uma coloração verde-amarelada quando observadas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina se acumulam em células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, baço, miocárdio e rins.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CTSD** — Cathepsin D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acid protease active in intracellular protein breakdown. Plays a role in APP processing following cleavage and activation by ADAM30 which leads to APP degradation (PubMed:27333034). Involved in the pa

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Late infantile CLN10 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln10-disease
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln10-disease
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=700492