# Late infantile CLN2 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln2-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699761 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699761
- **OMIM**: 204500 — https://omim.org/entry/204500

## Em linguagem simples

A **Late infantile CLN2 disease** é uma condição genética rara ligada a alterações no gene **TPP1**. O diagnóstico pode ser investigado por meio de dezenas de testes genéticos catalogados internacionalmente. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa o medicamento cerliponase alfa pelo CEAF para os pacientes que se enquadram nos critérios de fornecimento. Além disso, pesquisas e ensaios clínicos internacionais seguem acompanhando a evolução dos pacientes e o efeito das terapias existentes.

## Descrição clínica

A ceroidolipofuscinose neuronal é uma família de pelo menos oito doenças de depósito lisossômico neurodegenerativas geneticamente distintas que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos por gorduras e proteínas. Seu nome deriva do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", usado porque as substâncias assumem uma cor amarelo-esverdeada quando observadas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina se acumulam em células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, o baço, o miocárdio e os rins.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **TPP1** — Tripeptidyl-peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal serine protease with tripeptidyl-peptidase I activity (PubMed:11054422, PubMed:19038966, PubMed:19038967). May act as a non-specific lysosomal peptidase which generates tripeptides from the

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lipofuscinose-ceroide-neuronal-tipo-2
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Cerliponase alfa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04476862** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Cerliponase Alfa Observational Study in the US — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04476862
- **NCT02678689** [COMPLETED]: A Safety, Tolerability, and Efficacy Study of BMN 190 in Pediatric Patients < 18 Years of Age With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02678689
- **NCT02485899** [COMPLETED]: An Extension Study to Evaluate the Long-Term Efficacy and Safety of BMN 190 in Patients With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02485899
- **NCT01907087** [COMPLETED]: A Phase 1/2 Open-Label Dose-Escalation Study to Evaluate Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Efficacy of Intracerebroventricular BMN 190 in Patients With Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN2) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01907087
- **NCT04480476** [WITHDRAWN]: A Retrospective, Natural History Study in Children With CLN2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04480476

## Perguntas frequentes

### O que causa a Late infantile CLN2 disease?

A doença é causada por alterações genéticas no gene **TPP1**. Esse gene é responsável por produzir a proteína tripeptidil-peptidase 1 no organismo.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa a cerliponase alfa pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Existe também um documento de PCDT do Ministério da Saúde voltado para Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 como documento relacionado.
- Fontes: [10] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lipofuscinose-ceroide-neuronal-tipo-2); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [12] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Cerliponase alfa (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes genéticos, existindo 77 exames registrados no Genetic Testing Registry. Esses testes realizam a pesquisa de variantes no gene TPP1 catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 77 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Late%20infantile%20CLN2%20disease); [15] ClinVar — 337 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TPP1[gene])

### Existem outros medicamentos aprovados no exterior?

Nos Estados Unidos, o medicamento LENMELDY (atidarsagene autotemcel) foi aprovado pelo FDA. Essa aprovação internacional confirma a existência do produto no mundo, mas não indica disponibilidade automática no sistema de saúde brasileiro.
- Fontes: [13] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Late%20infantile%20CLN2%20disease"&limit=10)

### Há estudos clínicos em andamento no Brasil?

Não há registro de ensaios clínicos com centros de recrutamento ativos no Brasil no momento. A maior parte dos ensaios com cerliponase alfa e a molécula BMN 190 foram desenvolvidos e concluídos internacionalmente.
- Fontes: [16] Ensaio clínico NCT04476862 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Cerliponase Alfa Observational Study in the US (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04476862); [17] Ensaio clínico NCT02678689 (COMPLETED) — A Safety, Tolerability, and Efficacy Study of BMN 190 in Pediatric Patients < 18 Years of (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02678689); [18] Ensaio clínico NCT02485899 (COMPLETED) — An Extension Study to Evaluate the Long-Term Efficacy and Safety of BMN 190 in Patients Wi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02485899)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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