# Late infantile CLN2 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln2-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699761 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699761

## Descrição clínica

A ceroidolipofuscinose neuronal é uma família de pelo menos oito doenças de depósito lisossômico neurodegenerativas geneticamente distintas que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos por gorduras e proteínas. Seu nome deriva do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", usado porque as substâncias assumem uma cor amarelo-esverdeada quando observadas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina se acumulam em células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, o baço, o miocárdio e os rins.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **TPP1** — Tripeptidyl-peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal serine protease with tripeptidyl-peptidase I activity (PubMed:11054422, PubMed:19038966, PubMed:19038967). May act as a non-specific lysosomal peptidase which generates tripeptides from the

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04476862** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Cerliponase Alfa Observational Study in the US — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04476862
- **NCT02678689** [COMPLETED]: A Safety, Tolerability, and Efficacy Study of BMN 190 in Pediatric Patients < 18 Years of Age With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02678689
- **NCT02485899** [COMPLETED]: An Extension Study to Evaluate the Long-Term Efficacy and Safety of BMN 190 in Patients With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02485899
- **NCT04480476** [WITHDRAWN]: A Retrospective, Natural History Study in Children With CLN2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04480476
- **NCT01161576** [COMPLETED]: Safety Study of a Gene Transfer Vector (Rh.10) for Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (LINCL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01161576

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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