# Late infantile CLN5 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln5-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699802 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699802
- **OMIM**: 256731 — https://omim.org/entry/256731

## Em linguagem simples

A Late infantile CLN5 disease é uma enfermidade genética rara ligada a alterações no gene CLN5. Essa condição interfere no funcionamento normal dos lisossomos e no metabolismo lipídico das células. Atualmente, esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado às famílias é prestado por meio de suporte clínico e acompanhamento na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Lipofuscinose ceroide neuronal é uma família de pelo menos oito doenças neurodegenerativas de armazenamento lisossômico geneticamente distintas, que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos por gorduras e proteínas. Seu nome deriva do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", utilizado porque as substâncias adquirem uma coloração amarelo-esverdeada quando observadas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina acumulam-se em células neuronais e em muitos órgãos, incluindo fígado, baço, miocárdio e rins.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CLN5** — Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) via transacylation of 2 molecules of lysophosphatidylglycerol (LPG) (PubMed:37708259). BMP also known as lysobisphosphatidic acid plays a

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL)

## Perguntas frequentes

### O que causa a Late infantile CLN5 disease?

A condição é causada por alterações e mutações no gene CLN5. Esse gene é responsável pela proteína Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5, essencial para a função lisossomal.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses-Linked Loss of Function CLN5 and CLN8 Variants Disrupt Normal Lysosomal Fun (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30919163/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pela farmácia pública do SUS cadastrados para ela.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O medicamento LENMELDY está disponível no Brasil?

O produto LENMELDY foi aprovado pelo FDA nos Estados Unidos, mas isso não significa aprovação ou disponibilidade no SUS. Não há registro de sua incorporação ou dispensação pública no Brasil para este quadro.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [14] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Late%20infantile%20CLN5%20disease"&limit=10)

### Como é realizado o diagnóstico?

A investigação diagnóstica envolve a identificação de variantes no gene CLN5. Atualmente, há 301 variantes no gene CLN5 catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] ClinVar — 301 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLN5[gene])

### A doença está incluída no teste do pezinho?

Não há dados catalogados que indiquem a presença desta condição em programas de triagem neonatal de rotina. O rastreamento genético individualizado é utilizado quando há suspeita clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699802); [8] A novel pathogenic frameshift variant unmasked by a large de novo deletion at 13q21.33-q31.1 in a Chinese pati (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32393339/); [15] ClinVar — 301 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLN5[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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