# Late infantile CLN6 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln6-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 700467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700467

## Descrição clínica

Lipofuscinose ceroide neuronal é uma família de pelo menos oito doenças neurodegenerativas de armazenamento lisossômico geneticamente distintas, que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos por gorduras e proteínas. Seu nome deriva do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", usado porque as substâncias adquirem uma cor verde-amarelada quando vistas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina se acumulam em células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, baço, miocárdio e rins.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CLN6** — Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02725580** [COMPLETED]: Gene Therapy For Children With Variant Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (vLINCL6) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02725580
- **NCT04644549** [TERMINATED]: Natural History Study of Batten Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04644549

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Late infantile CLN6 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln6-disease
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