# Late infantile CLN6 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln6-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700467
- **OMIM**: 601780 — https://omim.org/entry/601780

## Em linguagem simples

A Late infantile CLN6 disease é uma condição genética rara causada por alterações no gene CLN6. A enfermidade afeta a produção normal da proteína Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 nas células. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes genéticos laboratoriais que examinam as alterações moleculares do gene. No Brasil, a doença não conta com um protocolo de tratamento (PCDT) oficial nem com remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Lipofuscinose ceroide neuronal é uma família de pelo menos oito doenças neurodegenerativas de armazenamento lisossômico geneticamente distintas, que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos por gorduras e proteínas. Seu nome deriva do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", usado porque as substâncias adquirem uma cor verde-amarelada quando vistas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina se acumulam em células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, baço, miocárdio e rins.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CLN6** — Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL)

## Perguntas frequentes

### O que causa a Late infantile CLN6 disease?

A condição é originada por variantes genéticas no gene CLN6. Esse gene é responsável por produzir a proteína Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700467); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A confirmação diagnóstica é feita por meio de testes genéticos laboratoriais. Existem 73 testes genéticos registrados no NCBI GTR e mais de 200 variantes catalogadas no ClinVar para o gene CLN6.
- Fontes: [11] NCBI GTR — 73 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Late%20infantile%20CLN6%20disease); [12] ClinVar — 221 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLN6[gene])

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para Late infantile CLN6 disease?

Atualmente, não existem medicamentos dispensados pelo SUS específicos para esta condição. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente?

Nos Estados Unidos, o FDA apresenta o produto Lenmeldy (atidarsagene autotemcel) associado nos registros a esta condição. A aprovação no exterior não indica disponibilização ou dispensação do medicamento no SUS brasileiro.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Late%20infantile%20CLN6%20disease"&limit=10)

### A triagem neonatal identifica esta enfermidade?

Não há dados cadastrados nesta base sobre a cobertura da doença em programas de triagem neonatal. O diagnóstico depende da realização de exames moleculares específicos após indicação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700467); [11] NCBI GTR — 73 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Late%20infantile%20CLN6%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Late infantile CLN6 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln6-disease
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