# Late infantile CLN8 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln8-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 700484 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700484

## Descrição clínica

A lipofuscinose ceroide neuronal é uma família de pelo menos oito doenças neurodegenerativas de armazenamento lisossômico geneticamente distintas que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos de gorduras e proteínas. Seu nome deriva do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", usado porque as substâncias adquirem uma cor verde-amarelada quando vistas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina acumulam-se em células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, baço, miocárdio e rins.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CLN8** — Protein CLN8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could play a role in cell proliferation during neuronal differentiation and in protection against cell death

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Late infantile CLN8 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln8-disease
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