# Late infantile CLN8 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln8-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700484 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700484

## Em linguagem simples

A Late infantile CLN8 disease é uma condição genética rara identificada pelo código internacional ORPHA:700484. Ela está relacionada a alterações no gene CLN8, responsável por produzir a proteína CLN8 no organismo. O diagnóstico definitivo depende de exames de sequenciamento e testes genéticos, existindo dezenas de opções cadastradas internacionalmente. No Brasil, a enfermidade não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS. O cuidado e o suporte clínico devem ser buscados junto à rede assistencial do sistema público de saúde.

## Descrição clínica

A lipofuscinose ceroide neuronal é uma família de pelo menos oito doenças neurodegenerativas de armazenamento lisossômico geneticamente distintas que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos de gorduras e proteínas. Seu nome deriva do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", usado porque as substâncias adquirem uma cor verde-amarelada quando vistas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina acumulam-se em células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, baço, miocárdio e rins.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CLN8** — Protein CLN8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could play a role in cell proliferation during neuronal differentiation and in protection against cell death

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL)

## Perguntas frequentes

### O que causa a Late infantile CLN8 disease?

A doença é causada por alterações genéticas no gene CLN8. Esse gene é responsável pela codificação da proteína chamada Protein CLN8.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio de testes genéticos laboratoriais. Existem 58 testes genéticos registrados no NCBI GTR e técnicas de sequenciamento descritas na literatura.
- Fontes: [3] Exome sequencing identifies a novel homozygous CLN8 mutation in a Turkish family with Northern epilepsy. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27844444/); [8] NCBI GTR — 58 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Late%20infantile%20CLN8%20disease)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta doença?

Não há medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados para esta enfermidade. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede de atenção à saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O medicamento LENMELDY pode ser obtido no Brasil pelo SUS?

O medicamento LENMELDY tem aprovação registrada pela agência norte-americana FDA. Não constam registros de incorporação pela CONITEC nem dispensação pelo SUS para esta condição.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Late%20infantile%20CLN8%20disease"&limit=10)

### Quantas variantes genéticas estão catalogadas no gene CLN8?

O banco de dados ClinVar contabiliza 290 variantes associadas ao gene CLN8. Esse catálogo auxilia na interpretação dos resultados de exames genéticos dos pacientes.
- Fontes: [9] ClinVar — 290 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLN8[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Late infantile CLN8 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/late-infantile-cln8-disease
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