# Late-onset citrullinemia type I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-onset-citrullinemia-type-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247573 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247573
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A citrulinemia tipo I de início na idade adulta é uma condição rara do ciclo da ureia que começa a manifestar sintomas apenas quando a pessoa é adulta. O quadro costuma provocar níveis aumentados de amônia no sangue, o que leva a dores de cabeça intensas, alterações visuais, problemas de coordenação e sonolência. A doença está ligada a alterações genéticas no gene ASS1, que afetam uma enzima chamada argininosuccinato sintase. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS dispõe de exames diagnósticos como o exoma e procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A citrulinemia tipo I de início na idade adulta é uma forma de citrulinemia tipo I caracterizada clinicamente pelo início de sintomas na idade adulta, incluindo hiperamonemia variável e achados neurológicos menos marcantes que podem incluir dor de cabeça intensa, escotomas, episódios semelhantes a enxaqueca, ataxia, fala arrastada, letargia e sonolência. Pode ocorrer um aumento grave da pressão intracraniana.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **ASS1** — Argininosuccinate synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: One of the enzymes of the urea cycle, the metabolic pathway transforming neurotoxic amonia produced by protein catabolism into inocuous urea in the liver of ureotelic animals. Catalyzes the formation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelosa tipo 46](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-46) — ORPHA:589522 — 1 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 20](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-20) — ORPHA:101110 — 1 sintomas em comum
- [Déficit de glicerol quinase](https://raras.org/doenca/deficit-de-glicerol-quinase) — ORPHA:308993 — 1 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-73) — ORPHA:444099 — 1 sintomas em comum
- [Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-okinawa) — ORPHA:90117 — 1 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 14](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-14) — ORPHA:100995 — 1 sintomas em comum
- [Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-apraxia-oculomotora-tipo-1) — ORPHA:1168 — 1 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 1 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 48](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-48) — ORPHA:631103 — 1 sintomas em comum
- [Miopatia distal tipo Nonaka](https://raras.org/doenca/602) — ORPHA:602 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a citrulinemia tipo I de início tardio?

A doença é causada por alterações no gene ASS1, que produz a enzima argininosuccinato sintase. Existem mais de 300 variantes genéticas cadastradas no banco ClinVar associadas a este gene.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 314 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ASS1[gene])

### Quais são os primeiros sinais na idade adulta?

Os sintomas incluem dor de cabeça intensa, alterações visuais (escotomas) e episódios semelhantes a enxaqueca. O paciente também pode apresentar sonolência, letargia, fala arrastada e falta de coordenação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247573)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico no Brasil?

O sequenciamento completo do exoma também consta na tabela de procedimentos do sistema público de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos abertos no momento?

De acordo com os dados catalogados, não há ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes atualmente para este subtipo específico. Pesquisas na literatura citam diferentes moléculas, mas sem caracterização de tratamento disponível.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247573); [21] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Rituximab, Cyclophosphamide, Citrulline, Urea, Arginine, Prednisone, Mycophenolic Acid, Azathioprine (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Late-onset citrullinemia type I. Disponível em: https://raras.org/doenca/late-onset-citrullinemia-type-i
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