# Late-onset citrullinemia type I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-onset-citrullinemia-type-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247573 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247573
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A citrulinemia tipo I de início na idade adulta é uma forma de citrulinemia tipo I caracterizada clinicamente pelo início de sintomas na idade adulta, incluindo hiperamonemia variável e achados neurológicos menos marcantes que podem incluir dor de cabeça intensa, escotomas, episódios semelhantes a enxaqueca, ataxia, fala arrastada, letargia e sonolência. Pode ocorrer um aumento grave da pressão intracraniana.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **ASS1** — Argininosuccinate synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: One of the enzymes of the urea cycle, the metabolic pathway transforming neurotoxic amonia produced by protein catabolism into inocuous urea in the liver of ureotelic animals. Catalyzes the formation

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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