# Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-onset-combined-immunodeficiency-due-to-icos-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 695183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/695183
- **OMIM**: 607594 — https://omim.org/entry/607594

## Em linguagem simples

A deficiência de ICOS é uma imunodeficiência genética rara que prejudica o funcionamento normal do sistema de defesa do corpo. Pessoas com essa condição apresentam com frequência infecções bacterianas repetidas, como pneumonias, bronquites, sinusites e otites. Os exames laboratoriais costumam apontar níveis baixos de anticorpos no sangue (como IgG, IgA e IgM) e alterações nas células de defesa. O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos voltados para o gene ICOS. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde, e os cuidados são realizados na rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

A imunodeficiência comum variável (IDCV) é um distúrbio imunológico congênito caracterizado por infecções recorrentes e baixos níveis de anticorpos, especificamente nos tipos de imunoglobulina (Ig) IgG, IgM e IgA. Os sintomas geralmente incluem alta suscetibilidade a patógenos, doença pulmonar crônica, bem como inflamação e infecção do trato gastrointestinal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840
- **Proporção diminuída de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030388
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Contagem anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0011839
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Neutropenia na presença de anticorpos anti-neutrófilos** — HPO: HP:0001904
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744

## Genes associados (1)

- **ICOS** — Inducible T-cell costimulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stimulatory receptor expressed in activated or antigen-experienced T-cells that plays an important role in the immune response (PubMed:9930702). Upon binding to its ligand ICOSL expressed on antigen p

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 21 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 16 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba) — ORPHA:445018 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 14 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 14 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de ativação PIK3 - delta](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-pik3-delta) — ORPHA:397596 — 12 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome 2 de PIK3-delta ativado](https://raras.org/doenca/sindrome-2-de-pik3-delta-ativado) — ORPHA:693681 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency?

A condição é causada por alterações genéticas no gene ICOS, que codifica uma proteína chamada Inducible T-cell costimulator. Essa alteração compromete o funcionamento adequado dos linfócitos e a produção de anticorpos pelo sistema imune.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os indivíduos afetados apresentam infecções bacterianas recorrentes, tais como pneumonias, bronquites, sinusites e otites. Exames de sangue mostram redução nos níveis de anticorpos (IgG, IgA e IgM), além de possíveis alterações como aumento do baço e do fígado.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa imunodeficiência?

O diagnóstico envolve a comprovação laboratorial da imunodeficiência por dosagens de anticorpos e contagem de células imunes. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo testes registrados no diretório internacional NCBI GTR para avaliar o gene ICOS.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento pelo SUS para a deficiência de ICOS?

Esta doença específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e o manejo das infecções e complicações devem ser conduzidos pela rede assistencial do SUS junto a especialistas em imunologia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Trata-se de uma patologia associada a variantes no gene ICOS, com diversas alterações documentadas em bancos genéticos. No entanto, o modo exato de herança genética não se encontra especificado no resumo do catálogo Orphanet consultado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/695183); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] ClinVar — 50 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ICOS[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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