# Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/late-onset-combined-immunodeficiency-due-to-icos-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 695183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/695183
- **OMIM**: 607594 — https://omim.org/entry/607594

## Descrição clínica

A imunodeficiência comum variável (IDCV) é um distúrbio imunológico congênito caracterizado por infecções recorrentes e baixos níveis de anticorpos, especificamente nos tipos de imunoglobulina (Ig) IgG, IgM e IgA. Os sintomas geralmente incluem alta suscetibilidade a patógenos, doença pulmonar crônica, bem como inflamação e infecção do trato gastrointestinal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Neutropenia na presença de anticorpos anti-neutrófilos** — HPO: HP:0001904
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Contagem anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0011839
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Proporção diminuída de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030388
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509

## Genes associados (1)

- **ICOS** — Inducible T-cell costimulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stimulatory receptor expressed in activated or antigen-experienced T-cells that plays an important role in the immune response (PubMed:9930702). Upon binding to its ligand ICOSL expressed on antigen p

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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