# Latosterolose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/latosterolose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 46059 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/46059
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:607330 — https://omim.org/entry/607330

## Descrição clínica

Latosterulose é uma doença genética congênita extremamente rara, que afeta a forma como o corpo produz esteróis. Ela é caracterizada por traços faciais incomuns, problemas de nascença (como nos braços, pernas e rins), dificuldade em ganhar peso e crescer, atraso no desenvolvimento e doenças do fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Muito frequente (~50%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-4 do pé** — HPO: HP:0005768 (Frequente (~33%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Obrigatório (100%))
- **Vesícula biliar bilobada** — HPO: HP:0005608 (Muito frequente (~50%))
- **Malformação de Chiari tipo II** — HPO: HP:0025660 (Muito frequente (~50%))
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215 (Obrigatório (100%))
- **Células espumosas com corpos de inclusão lamelares** — HPO: HP:0003609 (Frequência: 0/1)
- **Crescimento excessivo da crista alveolar** — HPO: HP:0009085 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Obrigatório (100%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Obrigatório (100%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (~33%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709 (Frequente (~33%))
- **Vértebras em borboleta** — HPO: HP:0003316 (Obrigatório (100%))
- **Meningocele lombossacral** — HPO: HP:0200133 (Frequente (~33%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequente (79-30%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebelar** — HPO: HP:0008278 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/latosterolose._

## Genes associados (1)

- **SC5D** — Lathosterol oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the penultimate step of the biosynthesis of cholesterol, the dehydrogenation of lathosterol into 7-dehydrocholesterol (7-DHC). Cholesterol is the major sterol component in mammalian membrane

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05047354** [RECRUITING]: Biochemical and Phenotypical Aspects of Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Related Disorders of Cholesterol Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05047354

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Latosterolose. Disponível em: https://raras.org/doenca/latosterolose
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