# Leprechaunismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leprechaunismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 508 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/508
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:246200 — https://omim.org/entry/246200

## Em linguagem simples

O leprechaunismo, também chamado de síndrome Donohue, é uma doença genética muito rara em que o corpo do bebê não consegue responder adequadamente à insulina. A família costuma notar um crescimento muito reduzido desde a gestação, perda de gordura corporal, alterações no formato do rosto e oscilações perigosas nos níveis de glicose no sangue. A condição não consta na lista de PCDTs oficiais do Ministério da Saúde e não tem remédios fornecidos especificamente pelo SUS. O cuidado é focado em monitorar e controlar as complicações de saúde por meio do atendimento médico especializado na rede pública.

## Descrição clínica

A Leprechaunismo é uma forma congênita de resistência extrema à insulina (um grupo de síndromes que também inclui a síndrome de Rabson-Mensenhall, a síndrome de resistência à insulina tipo A e a síndrome de resistência à insulina tipo B adquirida). Ela é caracterizada por um atraso grave no crescimento que começa ainda no útero e se agrava principalmente após o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Frequência: 2/2)
- **Perda de tecido adiposo** — HPO: HP:0008887
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequência: 3/3)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 3/3)
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Obrigatório (100%))
- **Nefrocalcinose medular** — HPO: HP:0012408 (Obrigatório (100%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (~33%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 3/3)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 3/3)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (~33%))
- **Hiperplasia de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0004510
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequência: 3/3)
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequência: 3/3)
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Fácies élfica** — HPO: HP:0004428
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Ocasional (29-5%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicemia pós-prandial** — HPO: HP:0011998 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Ocasional (29-5%))
- **Supercrescimento da genitália externa** — HPO: HP:0003247 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/leprechaunismo._

## Genes associados (1)

- **INSR** — Insulin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which mediates the pleiotropic actions of insulin. Binding of insulin leads to phosphorylation of several intracellular substrates, including, insulin receptor substrates (IRS

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00027456** [COMPLETED]: Leptin to Treat Severe Insulin Resistance - Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00027456

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Rabson-Mendenhall](https://raras.org/doenca/sindrome-rabson-mendenhall) — ORPHA:769 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 20 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 19 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o leprechaunismo?

O leprechaunismo é causado por alterações patogênicas no gene INSR, responsável pela produção do receptor de insulina. A doença tem herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar genes alterados de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/508); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais incluem retardo grave do crescimento intrauterino, traços faciais característicos e escassez de tecido adiposo. No período neonatal, costumam surgir episódios frequentes de hipoglicemia e alterações laboratoriais na insulina e peptídeo C.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/508); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Donohue syndrome. Extreme insulin resistance in the neonatal period. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26619761/)

### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT para o leprechaunismo?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, sendo o acompanhamento prestado pelos serviços terciários da rede.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos que analisam alterações e mutações no gene INSR. Existem atualmente 22 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à investigação dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/508); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526044/)

### Existem medicamentos aprovados no mundo para a condição?

Não constam registros de medicamentos aprovados especificamente para a doença pelas principais agências regulatórias, como a ANVISA e o FDA. Estudos internacionais como o ensaio clínico NCT00027456 investigaram a leptina, mas já foram concluídos sem aprovação terapêutica estabelecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/508); [24] Ensaio clínico NCT00027456 (COMPLETED) — Leptin to Treat Severe Insulin Resistance - Pilot Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00027456)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leprechaunismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/leprechaunismo
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