# Leprechaunismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leprechaunismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 508 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/508
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:246200 — https://omim.org/entry/246200

## Descrição clínica

A Leprechaunismo é uma forma congênita de resistência extrema à insulina (um grupo de síndromes que também inclui a síndrome de Rabson-Mensenhall, a síndrome de resistência à insulina tipo A e a síndrome de resistência à insulina tipo B adquirida). Ela é caracterizada por um atraso grave no crescimento que começa ainda no útero e se agrava principalmente após o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Frequência: 2/2)
- **Perda de tecido adiposo** — HPO: HP:0008887
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequência: 3/3)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 3/3)
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Obrigatório (100%))
- **Nefrocalcinose medular** — HPO: HP:0012408 (Obrigatório (100%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (~33%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 3/3)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 3/3)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (~33%))
- **Hiperplasia de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0004510
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequência: 3/3)
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequência: 3/3)
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Fácies élfica** — HPO: HP:0004428
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Ocasional (29-5%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicemia pós-prandial** — HPO: HP:0011998 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Ocasional (29-5%))
- **Supercrescimento da genitália externa** — HPO: HP:0003247 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/leprechaunismo._

## Genes associados (1)

- **INSR** — Insulin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which mediates the pleiotropic actions of insulin. Binding of insulin leads to phosphorylation of several intracellular substrates, including, insulin receptor substrates (IRS

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00027456** [COMPLETED]: Leptin to Treat Severe Insulin Resistance - Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00027456

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leprechaunismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/leprechaunismo
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