# Lesão traumática da medula espinhal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lesao-traumatica-da-medula-espinhal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90058 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90058
- **CID-10**: T09.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A lesão traumática da medula espinhal acontece quando forças físicas violentas externas causam danos à estrutura da medula dentro da coluna. Geralmente, a pessoa e sua família percebem fraqueza nos movimentos, rigidez muscular e perda ou alteração na sensibilidade do corpo. O quadro também pode dificultar o controle da urina e do funcionamento do intestino. No Brasil, essa condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos de doenças raras do Ministério da Saúde, mas conta com pesquisas clínicas ativas e medicamentos com registro na ANVISA, como o baclofeno.

## Descrição clínica

Lesões na medula espinhal, com ou sem perfuração, causadas por forças externas violentas (por exemplo, ferimentos por arma de fogo; lesões de chicote; etc.).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Fraqueza devido à disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0010549 (Frequente (79-30%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Alodinia** — HPO: HP:0012533 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Frequente (79-30%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Íleo paralítico** — HPO: HP:0002590 (Ocasional (29-5%))

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- BACLOFEN — Fase Phase 4 (GABA-B receptor agonist)
- PREGABALIN — Fase Phase 4 (Voltage-gated calcium channel modulator)
- DANTROLENE SODIUM — Fase Phase 4 (Ryanodine receptor 1 antagonist)
- MIDODRINE — Fase Phase 3 (Adrenergic receptor alpha-1 agonist)
- SOMATROPIN — Fase Phase 3 (Growth hormone receptor agonist)
- DALFAMPRIDINE — Fase Phase 3 (Voltage-gated potassium channel blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0043797

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: BACLOFEN

## Ensaios clínicos ativos (558)

- **NCT06839300** [RECRUITING]: The International Spinal Cord Injury Blood Biomarker Longitudinal Evaluation (I-SCRIBBLE) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06839300
- **NCT06847295** [RECRUITING]: Epidural Electrical Stimulation to Restore Standing and Walking in Patients With Chronic Paralysis Due to Spinal Cord Injury: A Study on Motor Recovery, Spasticity Reduction, and Quality of Life Improvement Through Neuromodulation and Intensive Rehabilitation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06847295
- **NCT07521930** [RECRUITING]: Interfacing With NeuroTechnology to Expand Neural Throughput (INTENT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07521930
- **NCT07109804** [RECRUITING]: Cuneiform Nucleus (CnF) Deep Brain Stimulation for Gait Facilitation Following Spinal Cord Injury — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07109804
- **NCT07865338** [RECRUITING]: Patterns of Rehabilitation After Spinal Cord Injury — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07865338
- **NCT07849062** [RECRUITING]: Robot-Assisted Intensive Physiotherapy in Individuals With Spinal Cord Injury — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07849062
- **NCT07817199** [RECRUITING]: Time Comparison of Interventions on Bowel Programs in Spinal Cord Injury — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07817199
- **NCT04263285** [RECRUITING]: Treatment of Depression Post-SCI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04263285
- **NCT07799532** [RECRUITING]: A Trial Investigating the Efficacy and Safety of NVG-291 in Subjects With Chronic Spinal Cord Injury — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07799532
- **NCT07699094** [RECRUITING]: AI-Guided Predictions of Blood Pressure Dysregulation Using Perfusion Index as a Novel Biomarker in Persons With Spinal Cord Injury — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07699094

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a lesão traumática da medula espinhal?

Ela é causada por impactos violentos externos, como lesões de chicote ou ferimentos por arma de fogo, que danificam o tecido medular. Não se trata de uma condição infecciosa ou transmitida geneticamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90058)

### A lesão traumática da medula espinhal é hereditária?

Não, o padrão de herança genética é catalogado como não aplicável. A condição decorre exclusivamente de um evento traumático físico e não há genes causadores catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90058); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19109/index)

### Quais são os principais sintomas observados?

Entre os sinais mais comuns estão a fraqueza muscular, espasticidade e perda ou alteração de sensibilidade. Também podem ocorrer retenção urinária, disfunção do esfíncter da bexiga e alterações na regulação autônoma do corpo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O remédio baclofeno possui registro sanitário na ANVISA no Brasil, mas seu registro comercial não significa que haja dispensação automática pelo SUS na lista de PCDTs raros.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: BACLOFEN (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Não há testes genéticos indicados ou registrados no Genetic Testing Registry para esta lesão. A identificação da condição é realizada por meio do exame neurológico e da constatação das sequelas do trauma físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90058); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19109/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lesão traumática da medula espinhal. Disponível em: https://raras.org/doenca/lesao-traumatica-da-medula-espinhal
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