# Lesões da córnea, com deficiência associada a células-tronco da córnea (limbo), por queimaduras oculares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lesoes-da-cornea-com-deficiencia-associada-a-celulas-tronco-da-cornea-limbo-por-queimaduras-oculares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171673
- **CID-10**: H18.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta condição é um dano grave na superfície do olho provocado por queimaduras térmicas ou químicas, que destrói as células-tronco da região do limbo responsáveis por renovar a córnea. A pessoa afetada costuma apresentar dor intensa, olhos avermelhados, lacrimejamento constante, sensibilidade extrema à luz e embaçamento ou perda importante da visão. Por se tratar de uma sequela traumática, o problema não é transmitido geneticamente de pais para filhos. A doença não possui Protocolo Clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar acompanhamento na rede de oftalmologia do SUS.

## Descrição clínica

Células-tronco do limbo, também conhecidas como células-tronco epiteliais da córnea, são células-tronco unipotentes localizadas na camada epitelial basal do limbo corneano. Elas formam o limite entre a córnea e a esclera. As características das células-tronco do limbo incluem uma taxa de renovação lenta, alto potencial proliferativo, clonogenicidade, expressão de marcadores de células-tronco, bem como a capacidade de regenerar todo o epitélio corneano. A proliferação das células-tronco do limbo tem o papel de manter a córnea; por exemplo, substituindo as células que são perdidas através das lágrimas. Além disso, essas células também impedem que as células epiteliais conjuntivais migrem para a superfície da córnea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Opacificação generalizada da córnea** — HPO: HP:0011494 (Ocasional (29-5%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Frequente (79-30%))
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953 (Frequente (79-30%))
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Ocasional (29-5%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000 (Frequente (79-30%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Ocasional (29-5%))
- **Perfuração corneana** — HPO: HP:0100583 (Raro (<5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Córnea verticillata** — HPO: HP:0500008 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Frequente (79-30%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do epitélio corneano** — HPO: HP:0007727 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT07636590** [RECRUITING]: Multi-Center, Prospective, Non-Interventional Study in Subjects With Limbal Stem Cell Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07636590
- **NCT06919081** [RECRUITING]: Efficacy of Topical Mesenchymal Stromal Cell Secretome for Ocular Surface Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06919081
- **NCT07119580** [RECRUITING]: Association Between Limbal Function and Tear Proteomics in Chronic Ocular Diseases: Focusing on Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07119580
- **NCT06452316** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Safety and Efficacy of CSB-001 Ophthalmic Solution 0.1% in Subjects With Limbal Stem Cell Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06452316
- **NCT03949881** [RECRUITING]: Cultured Autologous Oral Mucosa Epithelial Sheet for the Treatment of Bilateral Limbal Stem Cell Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03949881
- **NCT01756365** [RECRUITING]: Autologous Cultured Corneal Epithelium (CECA) for the Treatment of Limbal Stem Cell Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01756365
- **NCT07694817** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical Predictors of Visual Outcome in Patients Affected With Ocular Surface Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07694817
- **NCT03884569** [NOT_YET_RECRUITING]: Cultivated Limbal Epithelial Transplantation (CLET) for Limbal Stem Cell Deficiency (LSCD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03884569
- **NCT03957954** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Stem Cell Therapy for Limbal Stem Cell Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03957954
- **NCT05909735** [COMPLETED]: Treatment of LSCD With DM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05909735

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 9 sintomas em comum
- [Endoftalmite](https://raras.org/doenca/endoftalmite) — ORPHA:199323 — 7 sintomas em comum
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- [Ceratoconjuntivite primaveril](https://raras.org/doenca/ceratoconjuntivite-primaveril) — ORPHA:70476 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição na córnea?

Ela é causada por queimaduras oculares físicas ou químicas que danificam o limbo corneano. Esse evento destrói as células-tronco que mantêm a transparência da córnea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171673); [11] Global Consensus on Definition, Classification, Diagnosis, and Staging of Limbal Stem Cell Deficiency (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30614902/); [13] Amniotic membrane transplantation for partial and total limbal stem cell deficiency secondary to chemical burn (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12623806/); [14] Limbal Stem Cell Deficiency: Current Treatment Options and Emerging Therapies (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26788074/)

### A doença é hereditária?

Não, o mecanismo de herança genética é catalogado como não aplicável para este quadro. Trata-se de uma condição adquirida devido a uma lesão externa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171673); [13] Amniotic membrane transplantation for partial and total limbal stem cell deficiency secondary to chemical burn (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12623806/)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sintomas comuns incluem dor ocular, sensibilidade à luz, lacrimejamento e vermelhidão nos olhos. Também ocorrem opacificação da córnea e diminuição da capacidade de enxergar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico e cirúrgico deve ser conduzido pela rede geral de serviços oftalmológicos do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos no Brasil?

Existem estudos clínicos ativos no mundo com células cultivadas e novas soluções oftálmicas. Contudo, nenhum desses ensaios conta com centro de pesquisa ativo no Brasil no momento.
- Fontes: [20] Ensaio clínico NCT07636590 (RECRUITING) — Multi-Center, Prospective, Non-Interventional Study in Subjects With Limbal Stem Cell Defi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07636590); [21] Ensaio clínico NCT06919081 (RECRUITING) — Efficacy of Topical Mesenchymal Stromal Cell Secretome for Ocular Surface Disease (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06919081); [23] Ensaio clínico NCT06452316 (RECRUITING) — Study to Evaluate the Safety and Efficacy of CSB-001 Ophthalmic Solution 0.1% in Subjects (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06452316); [24] Ensaio clínico NCT03949881 (RECRUITING) — Cultured Autologous Oral Mucosa Epithelial Sheet for the Treatment of Bilateral Limbal Ste (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03949881)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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