# Lesões da córnea, com deficiência associada a células-tronco da córnea (limbo), por queimaduras oculares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lesoes-da-cornea-com-deficiencia-associada-a-celulas-tronco-da-cornea-limbo-por-queimaduras-oculares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171673
- **CID-10**: H18.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Células-tronco do limbo, também conhecidas como células-tronco epiteliais da córnea, são células-tronco unipotentes localizadas na camada epitelial basal do limbo corneano. Elas formam o limite entre a córnea e a esclera. As características das células-tronco do limbo incluem uma taxa de renovação lenta, alto potencial proliferativo, clonogenicidade, expressão de marcadores de células-tronco, bem como a capacidade de regenerar todo o epitélio corneano. A proliferação das células-tronco do limbo tem o papel de manter a córnea; por exemplo, substituindo as células que são perdidas através das lágrimas. Além disso, essas células também impedem que as células epiteliais conjuntivais migrem para a superfície da córnea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Opacificação generalizada da córnea** — HPO: HP:0011494 (Ocasional (29-5%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Frequente (79-30%))
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953 (Frequente (79-30%))
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Ocasional (29-5%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000 (Frequente (79-30%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Ocasional (29-5%))
- **Perfuração corneana** — HPO: HP:0100583 (Raro (<5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Córnea verticillata** — HPO: HP:0500008 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Frequente (79-30%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do epitélio corneano** — HPO: HP:0007727 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT06452316** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Safety and Efficacy of CSB-001 Ophthalmic Solution 0.1% in Subjects With Limbal Stem Cell Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06452316
- **NCT03949881** [RECRUITING]: Cultured Autologous Oral Mucosa Epithelial Sheet for the Treatment of Bilateral Limbal Stem Cell Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03949881
- **NCT07119580** [RECRUITING]: Association Between Limbal Function and Tear Proteomics in Chronic Ocular Diseases: Focusing on Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07119580
- **NCT01756365** [RECRUITING]: Autologous Cultured Corneal Epithelium (CECA) for the Treatment of Limbal Stem Cell Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01756365
- **NCT06265298** [RECRUITING]: Implementation of a Protocol for the Transdifferentiation of Buccal Mucosal Epithelium Into Corneal Epithelium — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06265298
- **NCT04995926** [RECRUITING]: Labial Mucosal Epithelium Grafting for Corneal Limbus Substitution — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04995926
- **NCT03957954** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Stem Cell Therapy for Limbal Stem Cell Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03957954
- **NCT03884569** [NOT_YET_RECRUITING]: Cultivated Limbal Epithelial Transplantation (CLET) for Limbal Stem Cell Deficiency (LSCD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03884569
- **NCT06412718** [NOT_YET_RECRUITING]: Validation of Human Drugs Target of Repurposed Drugs and Novel Therapies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06412718
- **NCT07422389** [AVAILABLE]: BRM421 Ophthalmic Solution in Patients With Limbal Stem Cell Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07422389

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 9 sintomas em comum
- [Endoftalmite](https://raras.org/doenca/endoftalmite) — ORPHA:199323 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 7 sintomas em comum
- [Ceratite infecciosa](https://raras.org/doenca/ceratite-infecciosa) — ORPHA:519278 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, gelatinosa em gota](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-gelatinosa-em-gota) — ORPHA:98957 — 6 sintomas em comum
- [Ceratoconjuntivite atópica](https://raras.org/doenca/ceratoconjuntivite-atopica) — ORPHA:163934 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 6 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 6 sintomas em comum
- [Ceratoconjuntivite primaveril](https://raras.org/doenca/ceratoconjuntivite-primaveril) — ORPHA:70476 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Lesões da córnea, com deficiência associada a células-tronco da córnea (limbo), por queimaduras oculares. Disponível em: https://raras.org/doenca/lesoes-da-cornea-com-deficiencia-associada-a-celulas-tronco-da-cornea-limbo-por-queimaduras-oculares
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/lesoes-da-cornea-com-deficiencia-associada-a-celulas-tronco-da-cornea-limbo-por-queimaduras-oculares
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=171673