# Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lesoes-do-calvario-em-forma-de-donut-fragilidade-ossea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85192 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85192
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: OMIM:126550 — https://omim.org/entry/126550

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por múltiplas lesões hiperostóticas ou osteoescleróticas em forma de donut da calvária.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Raro (<5%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Raro (<5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SGMS2** — Phosphatidylcholine:ceramide cholinephosphotransferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sphingomyelin synthase that primarily contributes to sphingomyelin synthesis and homeostasis at the plasma membrane. Catalyzes the reversible transfer of phosphocholine moiety in sphingomyelin biosynt

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07089836** [RECRUITING]: This Study Evaluates the ALPCO Syphilis-T and Syphilis-NT CLIA Kits for Detecting Syphilis Antibodies in Serum and Plasma. Samples From At-risk, HIV-positive, Pregnant, and Healthy Individuals Will Assess Assay Performance Versus Established Comparator Tests. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089836
- **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595
- **NCT07269483** [RECRUITING]: A Study Assessing Adult Patients Referred to an NHS Sleep Service With Suspected Obstructive Sleep Apnoea. This Study Aims to Compare the Sunrise Wearable Diagnostic Device Performance and Potential Inclusion in a NHS Diagnostic Pathway With Oximetry and WatchPAT Which Are Currently Used. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269483
- **NCT06086301** [COMPLETED]: Pilot Testing PICTURE-THIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06086301
- **NCT04703348** [COMPLETED]: The Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is a Chronic Pain Condition. This is a Preliminary Study to Explore and Test Clinical Hypothesis. They Suppose That CRPS Patients Have Impairment in Their Mental or Motor Imagery Abilities. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04703348

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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