# Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lesoes-do-calvario-em-forma-de-donut-fragilidade-ossea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85192 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85192
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: OMIM:126550 — https://omim.org/entry/126550

## Em linguagem simples

A síndrome de lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea é uma condição genética rara que afeta a estrutura do esqueleto a partir da infância. Ela provoca alterações nos ossos do crânio visíveis em exames de imagem e enfraquece os ossos do corpo, podendo causar osteoporose e fraturas recorrentes. A criança também pode ter baixa estatura grave, atraso motor e perda na audição. Não há um protocolo clínico exclusivo no SUS para a síndrome, mas o SUS dispensa risedronato sódico comprimido 35 mg pelo PCDT vigente de Osteoporose para tratar a fragilidade dos ossos.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por múltiplas lesões hiperostóticas ou osteoescleróticas em forma de donut da calvária.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Raro (<5%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Raro (<5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SGMS2** — Phosphatidylcholine:ceramide cholinephosphotransferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sphingomyelin synthase that primarily contributes to sphingomyelin synthesis and homeostasis at the plasma membrane. Catalyzes the reversible transfer of phosphocholine moiety in sphingomyelin biosynt

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 8 sintomas em comum
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- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente) — ORPHA:93160 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea?

A condição é causada por variantes no gene SGMS2, que codifica a enzima fosfatidilcolina:ceramida colinafosfotransferase 2. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85192); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os pacientes apresentam fragilidade óssea com osteopenia, osteoporose e fraturas recorrentes. Também são observadas lesões em forma de donut e espessamento na calvária craniana, encurvamento femoral, baixa estatura grave e atraso motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85192); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento dispensado pelo SUS?

Não há um PCDT oficial específico do Ministério da Saúde para esta síndrome rara. Contudo, para o manejo da fragilidade óssea, o SUS dispensa risedronato sódico comprimido 35 mg através do PCDT de Osteoporose.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Osteoporose" — o SUS dispensa Risedronato sódico comprimido 35 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames radiológicos que mostram as lesões ósseas cranianas e deformidades esqueléticas. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos voltados ao sequenciamento do gene SGMS2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85192); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592466/); [23] ClinVar — 21 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SGMS2[gene])

### A doença pode afetar a audição e o desenvolvimento?

Sim, a síndrome pode cursar com deficiência auditiva mista. No desenvolvimento, é descrita a ocorrência de atraso motor e baixa estatura grave na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85192); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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