# Leucemia aguda de fenótipo misto com t(9;22)(q34.1;q11.2)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucemia-aguda-de-fenotipo-misto-com-t922q341q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589534 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589534
- **CID-10**: C92.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A leucemia aguda de fenótipo misto com t(9;22)(q34.1;q11.2) é um tipo muito raro de leucemia aguda marcado por alterações genéticas específicas nos cromossomos e nos genes KMT2A e FLT3. Ela pode se manifestar em pessoas de qualquer idade, desde a infância e adolescência até adultos e idosos. No Sistema Único de Saúde (SUS), o manejo segue o PCDT de Leucemia Mieloide Aguda do Adulto, que determina a dispensação conforme a autonomia de cada serviço médico. A doença não possui um PCDT próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Leucemia aguda de fenótipo misto com t(9;22), associada a mutações em FLT3 e KMT2A. Apresenta características de linhagens mieloides e linfoides, com prognóstico desafiador.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (2)

- **KMT2A** — Histone-lysine N-methyltransferase 2A [Part of a fusion gene in]
  - Função: Histone methyltransferase that plays an essential role in early development and hematopoiesis (PubMed:12453419, PubMed:15960975, PubMed:19187761, PubMed:19556245, PubMed:20677832, PubMed:21220120, Pub
- **FLT3** — Receptor-type tyrosine-protein kinase FLT3 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine FLT3LG and regulates differentiation, proliferation and survival of hematopoietic progenitor cells and of dendritic cells.

## Perguntas frequentes

### O que é a leucemia aguda de fenótipo misto com t(9;22)(q34.1;q11.2)?

É um subtipo etiológico raro de leucemia aguda associado à translocação cromossômica t(9;22)(q34.1;q11.2). Ela está catalogada sob o código ORPHA:589534 e classificada no CID-10 como C92.7.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589534)

### A doença é hereditária?

O padrão de herança para esta leucemia é registrado como não aplicável nos catálogos médicos. As alterações genéticas nos genes KMT2A e FLT3 surgem como mutações adquiridas nas células do sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589534); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

No SUS, a conduta é orientada pelo PCDT de Leucemia Mieloide Aguda do Adulto (Portaria SAS/MS nº 705/2014), que prevê a dispensação conforme a autonomia do serviço assistencial. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [4] PCDT vigente "Leucemia Mieloide Aguda do Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria SAS/MS nº 705) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico envolve a análise da translocação t(9;22)(q34.1;q11.2) e avaliação molecular. O Genetic Testing Registry cataloga 336 testes genéticos disponíveis para a investigação desta enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589534); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Qual é a idade de início da doença?

A doença pode se manifestar em crianças, adolescentes, adultos e idosos. A prevalência total na população permanece desconhecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589534)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucemia aguda de fenótipo misto com t(9;22)(q34.1;q11.2). Disponível em: https://raras.org/doenca/leucemia-aguda-de-fenotipo-misto-com-t922q341q112
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