# Leucemia aguda de fenótipo misto com t(v;11q23.3)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucemia-aguda-de-fenotipo-misto-com-tv11q233
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589595 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589595
- **CID-10**: C92.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A leucemia aguda de fenótipo misto com t(v;11q23.3) é um tipo muito raro de câncer das células do sangue, também associado a termos como leucemia mielóide aguda. Ela ocorre devido a alterações no material genético das células sanguíneas, envolvendo principalmente os genes KMT2A, AFF1 e FLT3. O quadro pode se manifestar em bebês, crianças, adolescentes ou adultos, exigindo confirmação por meio de testes genéticos especializados. Esta condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados diretamente na lista de referência do SUS. Diante da suspeita, a pessoa deve ser atendida em serviços de hematologia de alta complexidade do sistema público para avaliação individualizada.

## Descrição clínica

Leucemia aguda rara com características de linhagens mieloides e linfoides, associada à translocação t(v;11q23.3) que afeta os genes KMT2A e AFF1. Frequentemente apresenta mutações no gene FLT3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (3)

- **AFF1** — AF4/FMR2 family member 1 [Part of a fusion gene in]
- **KMT2A** — Histone-lysine N-methyltransferase 2A [Part of a fusion gene in]
  - Função: Histone methyltransferase that plays an essential role in early development and hematopoiesis (PubMed:12453419, PubMed:15960975, PubMed:19187761, PubMed:19556245, PubMed:20677832, PubMed:21220120, Pub
- **FLT3** — Receptor-type tyrosine-protein kinase FLT3 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine FLT3LG and regulates differentiation, proliferation and survival of hematopoietic progenitor cells and of dendritic cells.

## Perguntas frequentes

### O que causa a leucemia aguda de fenótipo misto com t(v;11q23.3)?

Ela é causada por rearranjos cromossômicos específicos na região 11q23.3 do DNA. Essas modificações atingem genes essenciais como KMT2A, AFF1 e FLT3, não sendo considerada uma condição de herança familiar direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589595); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é herdada de pais para filhos?

Não, o modelo de transmissão hereditária convencional é classificado como não aplicável para esta doença. Trata-se de uma alteração citogenética adquirida nas próprias células que originam os elementos do sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589595)

### Como é feito o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico depende da comprovação laboratorial dos rearranjos genéticos característicos. Existem 336 testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar alterações nos genes envolvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589595); [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos dispensados catalogados no registro desta condição, cabendo o acompanhamento aos serviços de referência do SUS.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Em qual faixa de idade a doença pode se manifestar?

A idade de início pode ocorrer na primeira infância ou durante a infância. O quadro também pode se desenvolver inicialmente na adolescência ou ao longo da fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589595)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucemia aguda de fenótipo misto com t(v;11q23.3). Disponível em: https://raras.org/doenca/leucemia-aguda-de-fenotipo-misto-com-tv11q233
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