# Leucemia aguda mieloide não classificada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucemia-aguda-mieloide-nao-classificada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 167714 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/167714
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A leucemia aguda mieloide não classificada é uma forma de leucemia mieloide aguda que não se encaixa nas categorias genéticas habituais. Ela afeta o funcionamento da medula óssea, podendo provocar anemia, cansaço frequente, falta de ar e sangramentos anormais. O diagnóstico exige exames detalhados de sangue e de medula óssea para afastar outros tipos específicos da doença. No Brasil, esta condição não possui um protocolo clínico exclusivo (PCDT) na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido na rede pública de hematologia.

## Descrição clínica

Leucemias mieloides agudas que não preenchem os critérios de inclusão no grupo de leucemias mieloides agudas que apresentam anomalias genéticas recorrentes ou alterações mielodisplásicas, ou que estão relacionadas com a terapêutica. Esta categoria inclui entidades classificadas de acordo com o esquema de classificação franco-americano-britânico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Proteinemia monoclonal de imunoglobulina M** — HPO: HP:0005508
- **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Anemia refratária com sideroblastos em anel** — HPO: HP:0004828
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Morfologia anormal do proeritroblasto** — HPO: HP:0025035
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Anormalidade das células estromais da medula óssea** — HPO: HP:0012129
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Leucemia mielomonocítica aguda** — HPO: HP:0004820
- **Hipolobulação do núcleo megacariocítico** — HPO: HP:0031385
- **Aumento da contagem de micromegacariócitos** — HPO: HP:0031386
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827

## Genes associados (7)

- **CBFA2T3** — Transcriptional corepressor CBFA2T3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional corepressor which facilitates transcriptional repression via its association with DNA-binding transcription factors and recruitment of other corepressors and histone-modifying enzymes
- **GATA1** — Erythroid transcription factor [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within
- **FLT3** — Receptor-type tyrosine-protein kinase FLT3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine FLT3LG and regulates differentiation, proliferation and survival of hematopoietic progenitor cells and of dendritic cells.
- **NPM1** — Nucleophosmin [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in diverse cellular processes such as ribosome biogenesis, centrosome duplication, protein chaperoning, histone assembly, cell proliferation, and regulation of tumor suppressors p53/TP53 and
- **GLIS2** — Zinc finger protein GLIS2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Can act either as a transcriptional repressor or as a transcriptional activator, depending on the cell context. Acts as a repressor of the Hedgehog signaling pathway (By similarity). Represses the Hed
- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint
- **MYB** — Transcriptional activator Myb [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator; DNA-binding protein that specifically recognize the sequence 5'-YAAC[GT]G-3'. Plays an important role in the control of proliferation and differentiation of hematopoietic pr

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 29 sintomas em comum
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- [Mielofibrose com metaplasia mieloide](https://raras.org/doenca/824) — ORPHA:824 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a leucemia aguda mieloide não classificada?

É um grupo de leucemias mieloides agudas que não apresentam alterações genéticas recorrentes já pré-definidas na classificação tradicional. Esses casos também não preenchem critérios para alterações relacionadas a mielodisplasia prévia ou terapias anteriores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/167714)

### Quais são os principais sintomas relatados?

A redução da produção normal de células na medula óssea causa anemia, palidez, cansaço intenso e falta de ar. Também são frequentes sangramentos anormais, perda de peso e oscilações nas contagens de glóbulos brancos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Não há padrão de herança familiar registrado para esta categoria nos catálogos de doenças raras. As alterações genéticas observadas costumam ocorrer de maneira somática no tecido hematopoético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/167714); [6] Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27276561/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados com regulamentação exclusiva sob este código nos sistemas públicos, ocorrendo o suporte pela rede geral de hematologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido mediante coleta e análise celular da medula óssea, associada à citometria de fluxo. Exames genéticos complementares são realizados para afastar subtipos específicos de leucemia mieloide aguda.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/167714); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27276561/); [7] Usefulness of Anti-CD117 in the Flow Cytometric Analysis of Acute Leukemia (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11863227/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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