# Leucemia aguda mieloide não classificada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucemia-aguda-mieloide-nao-classificada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 167714 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/167714
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Leucemias mieloides agudas que não preenchem os critérios de inclusão no grupo de leucemias mieloides agudas que apresentam anomalias genéticas recorrentes ou alterações mielodisplásicas, ou que estão relacionadas com a terapêutica. Esta categoria inclui entidades classificadas de acordo com o esquema de classificação franco-americano-britânico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Proteinemia monoclonal de imunoglobulina M** — HPO: HP:0005508
- **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Anemia refratária com sideroblastos em anel** — HPO: HP:0004828
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Morfologia anormal do proeritroblasto** — HPO: HP:0025035
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Anormalidade das células estromais da medula óssea** — HPO: HP:0012129
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Leucemia mielomonocítica aguda** — HPO: HP:0004820
- **Hipolobulação do núcleo megacariocítico** — HPO: HP:0031385
- **Aumento da contagem de micromegacariócitos** — HPO: HP:0031386
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827

## Genes associados (7)

- **CBFA2T3** — Transcriptional corepressor CBFA2T3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional corepressor which facilitates transcriptional repression via its association with DNA-binding transcription factors and recruitment of other corepressors and histone-modifying enzymes
- **GATA1** — Erythroid transcription factor [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within
- **FLT3** — Receptor-type tyrosine-protein kinase FLT3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine FLT3LG and regulates differentiation, proliferation and survival of hematopoietic progenitor cells and of dendritic cells.
- **NPM1** — Nucleophosmin [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in diverse cellular processes such as ribosome biogenesis, centrosome duplication, protein chaperoning, histone assembly, cell proliferation, and regulation of tumor suppressors p53/TP53 and
- **GLIS2** — Zinc finger protein GLIS2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Can act either as a transcriptional repressor or as a transcriptional activator, depending on the cell context. Acts as a repressor of the Hedgehog signaling pathway (By similarity). Represses the Hed
- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint
- **MYB** — Transcriptional activator Myb [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator; DNA-binding protein that specifically recognize the sequence 5'-YAAC[GT]G-3'. Plays an important role in the control of proliferation and differentiation of hematopoietic pr

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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