# Leucemia mieloide aguda > Página oficial: https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 519 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/519 - **CID-10**: C92.0 - **OMIM**: OMIM:601626 — https://omim.org/entry/601626 ## Em linguagem simples A leucemia mieloide aguda (LMA) é um tipo de câncer do sangue que se origina pela multiplicação descontrolada de células anormais na medula óssea. A pessoa pode apresentar palidez intensa, cansaço devido à anemia, manchas roxas ou pequenos pontos de sangramento na pele, febre e infecções frequentes. O diagnóstico exige análise especializada das células da medula óssea e testes genéticos para definir as características da doença. No SUS, o tratamento é conduzido conforme a autonomia do serviço oncológico credenciado, existindo novas terapias incorporadas pela Conitec que ainda aguardam distribuição efetiva na rede pública. ## Descrição clínica A leucemia mieloide aguda (LMA) é um grupo de neoplasias decorrentes de células precursoras comprometidas com a diferenciação da linha celular mieloide. Todos eles são caracterizados pela expansão clonal de blastos mieloides. A LMA manifesta-se por febre, palidez, anemia, hemorragias e infecções recorrentes. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 ## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO) - **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0001442** — HPO: HP:0001442 - **Aumento da contagem de micromegacariócitos** — HPO: HP:0031386 - **Hipolobulação do núcleo megacariocítico** — HPO: HP:0031385 - **Leucemia mielomonocítica aguda** — HPO: HP:0004820 - **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143 - **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 - **Anormalidade das células estromais da medula óssea** — HPO: HP:0012129 - **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Morfologia anormal do proeritroblasto** — HPO: HP:0025035 - **Anemia refratária com sideroblastos em anel** — HPO: HP:0004828 - **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 - **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168 - **Palidez** — HPO: HP:0000980 - **Gangrena** — HPO: HP:0100758 - **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 - **Linfadenopatia cervical** — HPO: HP:0025289 - **Anormalidade de múltiplas linhagens celulares na medula óssea** — HPO: HP:0012145 - **Deficiência auditiva progressiva** — HPO: HP:0001730 - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 - **Morfologia anormal da célula granulocitopoética** — HPO: HP:0012135 - **Leucemia promielocítica aguda** — HPO: HP:0004836 - **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 - **Anemia** — HPO: HP:0001903 - **Leucemia monocítica aguda** — HPO: HP:0004845 - **Petéquias** — HPO: HP:0000967 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 - **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 - **Hemorragia alveolar difusa** — HPO: HP:0025420 - **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 - **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 - **Proteinemia monoclonal de imunoglobulina M** — HPO: HP:0005508 - **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133 - **Febre** — HPO: HP:0001945 - **Anorexia** — HPO: HP:0002039 - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 - **Hematúria** — HPO: HP:0000790 - _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda._ ## Genes associados (48) - **MLLT10** — Protein AF-10 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Probably involved in transcriptional regulation. In vitro or as fusion protein with KMT2A/MLL1 has transactivation activity. Binds to cruciform DNA. In cells, binding to unmodified histone H3 regulate - **TERT** — Telomerase reverse transcriptase [POLYGENIC] - Função: Telomerase is a ribonucleoprotein enzyme essential for the replication of chromosome termini in most eukaryotes. Active in progenitor and cancer cells. Inactive, or very low activity, in normal somati - **GATA2** — Endothelial transcription factor GATA-2 [POLYGENIC] - Função: Transcriptional activator which regulates endothelin-1 gene expression in endothelial cells. Binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' - **SH3GL1** [MENDELIAN] - Função: Implicated in endocytosis. May recruit other proteins to membranes with high curvature (By similarity) - **CHIC2** [POLYGENIC] - **AFF1** — AF4/FMR2 family member 1 [Candidate gene tested in] - **GLIS2** — Zinc finger protein GLIS2 [Candidate gene tested in] - Função: Can act either as a transcriptional repressor or as a transcriptional activator, depending on the cell context. Acts as a repressor of the Hedgehog signaling pathway (By similarity). Represses the Hed - **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Candidate gene tested in] - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed: - **IRF2BP2** — Interferon regulatory factor 2-binding protein 2 [Candidate gene tested in] - Função: Acts as a transcriptional corepressor in a IRF2-dependent manner; this repression is not mediated by histone deacetylase activities (PubMed:12799427). Represses the NFAT1-dependent transactivation of - **MLLT3** — Protein AF-9 [Candidate gene tested in] - Função: Chromatin reader component of the super elongation complex (SEC), a complex required to increase the catalytic rate of RNA polymerase II transcription by suppressing transient pausing by the polymeras - **RPN1** — Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit 1 [Candidate gene tested in] - Função: Subunit of the oligosaccharyl transferase (OST) complex that catalyzes the initial transfer of a defined glycan (Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) in eukaryotes) from the lipid carrier dolichol-pyrophosphate to a - **DEK** — Protein DEK [Candidate gene tested in] - Função: Involved in chromatin organization - **TBL1XR1** — F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1 [Candidate gene tested in] - Função: F-box-like protein involved in the recruitment of the ubiquitin/19S proteasome complex to nuclear receptor-regulated transcription units. Plays an essential role in transcription activation mediated b - **NABP1** — SOSS complex subunit B2 [Candidate gene tested in] - Função: Component of the SOSS complex, a multiprotein complex that functions downstream of the MRN complex to promote DNA repair and G2/M checkpoint. In the SOSS complex, acts as a sensor of single-stranded D - **PML** — Protein PML [Candidate gene tested in] - Função: Functions via its association with PML-nuclear bodies (PML-NBs) in a wide range of important cellular processes, including tumor suppression, transcriptional regulation, apoptosis, senescence, DNA dam ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, RYDAPT, LANVIS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Idamycin PFS (IDARUBICIN HYDROCHLORIDE), ONUREG (AZACITIDINE), RYDAPT (RYDAPT), Daurismo (GLASDEGIB) ## Ensaios clínicos ativos (958) - **NCT07211958** [RECRUITING]: Study of Revumenib in Combination With Intensive Chemotherapy in Newly Diagnosed Acute Myeloid Leukemia (AML) With a NPM1 Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07211958 - **NCT06824168** [RECRUITING]: Evaluation of Two Dose Levels of Quizartinib as Maintenance in FLT3-ITD (+) Acute Myeloid Leukemia Patients in Complete Remission — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06824168 - **NCT06852222** [RECRUITING]: A Study of Bleximenib, Venetoclax and Azacitidine For Treatment of Participants With Newly Diagnosed Acute Myeloid Leukemia (AML) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06852222 - **NCT06299462** [RECRUITING]: PTCy and ATG for MSD and MUD Transplants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06299462 - **NCT06537843** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Venetoclax, Cytarabine and Metformin (VenCM) for Relapsed-Refractory and Induction-Ineligible Acute Myeloid Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06537843 - **NCT05429632** [RECRUITING]: Mocravimod as Adjunctive and Maintenance Treatment in AML Patients Undergoing Allo-HCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05429632 - **NCT07347418** [RECRUITING]: CD64 CAR T Cell Therapy in Adults With Relapsed and/or Refractory AML — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07347418 - **NCT07783100** [RECRUITING]: Venetoclax, Chidamide, and Chiglitazar Sodium (VCC) in Patients With Relapsed/Refractory Acute Myeloid Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07783100 - **NCT07582172** [RECRUITING]: Total Marrow and Lymphoid Irradiation in Combination With Fludarabine and Melphalan as Conditioning for Allogeneic Peripheral Blood Stem Cell Hematopoietic Cell Transplant in Older Patients With Refractory and Relapsed Acute Myeloid Leukemia and High-risk Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07582172 - **NCT07723703** [RECRUITING]: Phase 1 Open-label Study of AMX-883 Alone in Participants With AML and High-risk MDS and in Combination in Participants With AML — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07723703 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 69 sintomas em comum - [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 69 sintomas em comum - [Leucemia promielocítica aguda](https://raras.org/doenca/520) — ORPHA:520 — 39 sintomas em comum - [Leucemia aguda mieloide não classificada](https://raras.org/doenca/leucemia-aguda-mieloide-nao-classificada) — ORPHA:167714 — 29 sintomas em comum - [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 28 sintomas em comum - [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 22 sintomas em comum - [Leucemia monoblástica aguda](https://raras.org/doenca/514) — ORPHA:514 — 22 sintomas em comum - [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 20 sintomas em comum - [Mielofibrose com metaplasia mieloide](https://raras.org/doenca/824) — ORPHA:824 — 19 sintomas em comum - [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 19 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a leucemia mieloide aguda? A condição é causada pela expansão clonal de blastos mieloides anormais na medula óssea. Mutações em genes como MLLT10, TERT e GATA2 estão catalogadas no desenvolvimento da enfermidade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519); [26] ClinVar — 95 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MLLT10[gene]) ### Quais são os primeiros sinais e sintomas da LMA? Os pacientes frequentemente manifestam febre, palidez, anemia acentuada, sangramentos como petéquias e infecções repetidas. Outros sinais podem incluir aumento do baço (esplenomegalia), dor lombar e fraqueza muscular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A leucemia mieloide aguda tem tratamento disponível pelo SUS? Sim, o SUS dispensa o tratamento conforme a autonomia do serviço oncológico responsável, sob as diretrizes da Portaria SAS/MS nº 705 de 2014. A Conitec incorporou o venetoclax com azacitidina em 2026, mas ele ainda não consta no PCDT em vigor e não está dispensado de imediato na farmácia pública. - Fontes: [20] PCDT vigente "Leucemia Mieloide Aguda do Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria SAS/MS nº 705) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] CONITEC — Venetoclax em combinação com azacitidina: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (SCTIE/MS nº 30/2026 - Publicada em 15/06/2026) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico depende do exame da medula óssea para demonstrar a presença e a proliferação dos blastos mieloides. Testes genéticos e moleculares catalogados auxiliam na caracterização das alterações cromossômicas e genéticas presentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519); [25] NCBI GTR — 328 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582899/); [26] ClinVar — 95 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MLLT10[gene]) ### A leucemia mieloide aguda é hereditária? A maioria dos casos surge como evento somático, embora exista catalogação de herança autossômica dominante para fenótipos específicos. A lista geral de herança mendeliana clássica não traz um padrão único obrigatório para todos os pacientes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Leucemia mieloide aguda. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=519