# Leucemia mieloide aguda hereditária > Página oficial: https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda-hereditaria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 319465 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319465 - **CID-10**: C92.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A leucemia mieloide aguda hereditária é um tipo de câncer do sangue decorrente de alterações genéticas herdadas na família. A alteração atinge as células da medula óssea a partir de mutações em genes específicos, como o CEBPA. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos voltados para identificar mutações na linhagem germinativa. No SUS, os cuidados ocorrem conforme a autonomia do serviço hospitalar, dentro das diretrizes de leucemia mieloide aguda do adulto. ## Descrição clínica Um caso de leucemia mieloide aguda causada por uma modificação hereditária do genoma do indivíduo. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (6) - **CEBPA** — CCAAT/enhancer-binding protein alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that coordinates proliferation arrest and the differentiation of myeloid progenitors, adipocytes, hepatocytes, and cells of the lung and the placenta. Binds directly to the consen - **TGM6** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins - **ERCC6L2** — DNA excision repair protein ERCC-6-like 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Promotes double-strand break (DSB) end-joining and facilitates programmed recombination by controlling how DNA ends are joined in a spatially oriented manner during repair (By similarity). Also plays - **KMT2A** — Histone-lysine N-methyltransferase 2A [Candidate gene tested in] - Função: Histone methyltransferase that plays an essential role in early development and hematopoiesis (PubMed:12453419, PubMed:15960975, PubMed:19187761, PubMed:19556245, PubMed:20677832, PubMed:21220120, Pub - **FLT3** — Receptor-type tyrosine-protein kinase FLT3 [Candidate gene tested in] - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine FLT3LG and regulates differentiation, proliferation and survival of hematopoietic progenitor cells and of dendritic cells. - **AFF1** — AF4/FMR2 family member 1 [Candidate gene tested in] ## Perguntas frequentes ### O que causa a leucemia mieloide aguda hereditária? Ela é causada por modificações hereditárias no genoma, envolvendo genes como CEBPA, FLT3, KMT2A, AFF1, ERCC6L2 e TGM6. Essas alterações na linhagem germinativa predispõem as células hematológicas à transformação maligna. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319465); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] The complex genetic landscape of familial MDS and AML reveals pathogenic germline variants. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32098966/); [16] Acute myeloid leukemia due to germline CEBPA mutation in a Syrian family. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35032366/) ### O SUS oferece tratamento para esta condição? O SUS prevê a assistência conforme a autonomia do serviço, conforme a Portaria SAS/MS nº 705 de 2014 para Leucemia Mieloide Aguda do Adulto. A condição não está incluída na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [18] PCDT vigente "Leucemia Mieloide Aguda do Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria SAS/MS nº 705) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico genético? O diagnóstico genético pode ser realizado por meio de testes laboratoriais especializados, existindo 343 testes registrados no NCBI GTR. A análise permite identificar se a alteração presente no paciente é de origem germinativa e familiar. - Fontes: [6] The complex genetic landscape of familial MDS and AML reveals pathogenic germline variants. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32098966/); [11] Genomic profiling for clinical decision making in myeloid neoplasms and acute leukemia. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36130297/); [20] NCBI GTR — 343 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Inherited%20acute%20myeloid%20leukemia) ### A condição pode ser transmitida aos filhos? Por se tratar de uma alteração hereditária do genoma, variantes genéticas causadoras podem ser herdadas ou passadas na família. O perfil exato de transmissão genética varia segundo as particularidades e o gene identificado em cada caso familiar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319465); [6] The complex genetic landscape of familial MDS and AML reveals pathogenic germline variants. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32098966/); [16] Acute myeloid leukemia due to germline CEBPA mutation in a Syrian family. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35032366/) ### Existem ensaios clínicos no Brasil para a doença? Não há ensaios clínicos ativos ou com sítios no Brasil catalogados para esta doença nos registros oficiais. A literatura científica internacional continua pesquisando alvos moleculares e novas terapias em estudos laboratoriais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319465); [7] BCL-2 inhibitors in hematological malignancies: biomarkers that predict response and management strategies. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39906657/); [12] New drug targets for acute myeloid leukemia identified through a comprehensive analysis of the plasma protein. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41372872/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Leucemia mieloide aguda hereditária. 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