# Leucemia mieloide crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 521 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521
- **CID-10**: C92.1
- **OMIM**: OMIM:608232 — https://omim.org/entry/608232

## Em linguagem simples

Leucemia mielóide crônica é um câncer de crescimento lento do tecido formador de sangue (medula óssea). A medula óssea normal produz glóbulos vermelhos (eritrócitos) que transportam oxigênio, glóbulos brancos (leucócitos) que protegem o corpo contra infecções e plaquetas (trombócitos) que participam da coagulação sanguínea. Na leucemia mielóide crônica, a medula óssea produz glóbulos brancos em excesso. Inicialmente, essas células funcionam relativamente normalmente. No entanto, à medida que a condição progride, glóbulos brancos imaturos chamados mieloblastos (ou blastos) se acumulam no sangue e na medula óssea. O crescimento excessivo de mieloblastos prejudica o desenvolvimento de outras células sanguíneas, levando a uma escassez de glóbulos vermelhos (anemia) e de plaquetas.  A leucemia mielóide crônica geralmente começa após os 60 anos de idade. Características comuns incluem cansaço excessivo (fadiga), febre e perda de peso. Muitas pessoas com a condição desenvolvem um baço aumentado (esplenomegalia), o que pode causar sensação de plenitude no abdômen e perda de apetite. Cerca de metade das pessoas com leucemia mielóide crônica não apresentam inicialmente nenhum sinal ou sintoma e são diagnosticadas quando um exame de sangue é realizado por outro motivo.  A condição consiste em três fases: a fase crônica, a fase acelerada e a fase blast (ou crise blast). Na fase crônica, o número de glóbulos brancos maduros está elevado, e os mieloblastos representam menos de 10 % das células sanguíneas. Sinais e sintomas da condição durante essa fase são tipicamente leves ou ausentes e pioram lentamente. A fase crônica pode durar de meses a anos. Na fase acelerada, o número de mieloblastos é ligeiramente maior, representando de 10 a 29 % das células sanguíneas. Os sinais e sintomas continuam a piorar. A fase acelerada geralmente dura de 4 a 6 meses, embora seja pulada em algumas pessoas com a condição. Na crise blast, 30 % ou mais das células do sangue ou da medula óssea são mieloblastos. Sinais e sintomas são mais graves nessa fase, incluindo um baço massivamente aumentado, dor óssea e perda de peso. Infecções graves e sangramentos descontrolados podem ser ameaçadores à vida.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/chronic-myeloid-leukemia

## Descrição clínica

Neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela expressão do gene de fusão BCR-ABL1. Apresenta leucocitose neutrofílica. Pode aparecer em qualquer idade, mas afeta principalmente indivíduos de meia idade e mais velhos. Os pacientes geralmente apresentam fadiga, perda de peso, anemia, sudorese noturna e esplenomegalia. Se não for tratada, segue um curso natural bifásico ou trifásico; uma fase crônica indolente inicial que é seguida por uma fase acelerada, uma fase blástica ou ambas. O transplante alogênico de células-tronco e os inibidores da tirosina quinase atrasam a progressão da doença e prolongam a sobrevida global.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871 (Frequente (79-30%))
- **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos granulócitos** — HPO: HP:0001911 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos basófilos** — HPO: HP:0001912 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Frequente (79-30%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia mielógena crônica** — HPO: HP:0005506
- **Leucemia linfoblástica aguda Ph-positiva** — HPO: HP:0004848
- **Fosfatase alcalina leucocitária reduzida** — HPO: HP:0004852
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (3)

- **BCR** — Breakpoint cluster region protein [Part of a fusion gene in]
  - Função: Protein with a unique structure having two opposing regulatory activities toward small GTP-binding proteins. The C-terminus is a GTPase-activating protein (GAP) domain which stimulates GTP hydrolysis
- **RUNX1** — Runt-related transcription factor 1 [Biomarker tested in]
  - Função: Forms the heterodimeric complex core-binding factor (CBF) with CBFB. RUNX members modulate the transcription of their target genes through recognizing the core consensus binding sequence 5'-TGTGGT-3',
- **ABL1** — Tyrosine-protein kinase ABL1 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Non-receptor tyrosine-protein kinase that plays a role in many key processes linked to cell growth and survival such as cytoskeleton remodeling in response to extracellular stimuli, cell motility and

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN, REDTIBIN, LANVIS
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Imatinib Mesylate (IMATINIB MESYLATE), Dasatinib (DASATINIB)

## Ensaios clínicos ativos (169)

- **NCT07354074** [RECRUITING]: Study to Determine the Efficacy and Safety of Asciminib in Pediatric Patients With Ph+ CML-CP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07354074
- **NCT04877522** [RECRUITING]: Asciminib Roll-over Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04877522
- **NCT01281735** [RECRUITING]: International Chronic Myeloid Leukemia Pediatric Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01281735
- **NCT06904066** [RECRUITING]: Autologous T Cells Transduced With Retroviral Vectors Expressing TCRs for Participant-specific Neoantigens in Patients With Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06904066
- **NCT07302776** [RECRUITING]: TACrolimus Targeted Immunosuppression Cessation in ALlogeneic HCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07302776
- **NCT07269470** [RECRUITING]: Phase II Study Assessing the Safety and Efficacy of Dasatinib in Combination With Ropeginterferon in Patients With Newly Diagnosed Chronic Myeloid Leukemia in Chronic Phase — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269470
- **NCT07020533** [RECRUITING]: A Vaccine (CMV-MVA Triplex Vaccine) for the Enhancement of CMV-Specific Immunity and the Prevention of CMV Viremia in Patients Undergoing Haploidentical Hematopoietic Stem Cell Transplant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07020533
- **NCT07549516** [RECRUITING]: A Study on the Tolerability, Safety and Effectiveness of Asciminib in Patients With Philadelphia Chromosome-positive Chronic Myeloid Leukemia in the Chronic Phase in Germany — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07549516
- **NCT07527221** [RECRUITING]: Safety and Tolerability of ZE74-0282 in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07527221
- **NCT07651878** [RECRUITING]: Phase I Trial of Vididencel in CML-CP Patients With MRD Under TKI Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07651878

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- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Leucemia mieloide crônica?

É uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela multiplicação descontrolada de glóbulos brancos. Ela se desenvolve a partir da presença do gene de fusão BCR-ABL1 no tecido formador do sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chronic-myeloid-leukemia)

### A Leucemia mieloide crônica é hereditária?

O padrão de herança genético é classificado formalmente como não aplicável. Isso ocorre porque a fusão dos genes BCR e ABL1 se forma como uma alteração genética adquirida ao longo da vida, não sendo comumente transmitida aos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chronic-myeloid-leukemia)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Muitos indivíduos são assintomáticos na fase inicial da doença. Quando os sintomas aparecem, é comum sentir fadiga (cansaço), febre, perda de peso e apresentar esplenomegalia (baço aumentado), além de alterações no hemograma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chronic-myeloid-leukemia)

### Tem tratamento para Leucemia mieloide crônica pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa medicamentos para a condição conforme o PCDT de Leucemia Mieloide Crônica do Adulto. Estão disponíveis na rede pública o mesilato de imatinibe (100 mg e 400 mg), o nilotinibe (200 mg) e o dasatinibe (20 mg e 100 mg). Por outro lado, o medicamento bosutinibe foi recusado pela CONITEC em 2025 e não é incorporado ao SUS.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Leucemia Mieloide Crônica do Adulto" — o SUS dispensa Mesilato de imatinibe comprimido 400 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 4) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] CONITEC — Bosutinibe: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SECTICS/MS nº 42/2025 - Publicada em 29/05/2025) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de sangue que demonstram alterações como leucocitose neutrofílica e avaliação da medula óssea. Ele é confirmado por meio de testes genéticos e moleculares catalogados que identificam o rearranjo cromossômico característico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521); [25] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Chronic%20myeloid%20leukemia); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chronic-myeloid-leukemia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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