# Leucemia mieloide crônica > Página oficial: https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-cronica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 521 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521 - **CID-10**: C92.1 - **OMIM**: OMIM:608232 — https://omim.org/entry/608232 ## Descrição clínica Neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela expressão do gene de fusão BCR-ABL1. Apresenta leucocitose neutrofílica. Pode aparecer em qualquer idade, mas afeta principalmente indivíduos de meia idade e mais velhos. Os pacientes geralmente apresentam fadiga, perda de peso, anemia, sudorese noturna e esplenomegalia. Se não for tratada, segue um curso natural bifásico ou trifásico; uma fase crônica indolente inicial que é seguida por uma fase acelerada, uma fase blástica ou ambas. O transplante alogênico de células-tronco e os inibidores da tirosina quinase atrasam a progressão da doença e prolongam a sobrevida global. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO) - **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%)) - **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871 (Frequente (79-30%)) - **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade dos granulócitos** — HPO: HP:0001911 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade dos basófilos** — HPO: HP:0001912 (Frequente (79-30%)) - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%)) - **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Frequente (79-30%)) - **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%)) - **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%)) - **Leucemia mielógena crônica** — HPO: HP:0005506 - **Leucemia linfoblástica aguda Ph-positiva** — HPO: HP:0004848 - **Fosfatase alcalina leucocitária reduzida** — HPO: HP:0004852 - **HP:0001442** — HPO: HP:0001442 ## Genes associados (3) - **BCR** — Breakpoint cluster region protein [Part of a fusion gene in] - Função: Protein with a unique structure having two opposing regulatory activities toward small GTP-binding proteins. The C-terminus is a GTPase-activating protein (GAP) domain which stimulates GTP hydrolysis - **RUNX1** — Runt-related transcription factor 1 [Biomarker tested in] - Função: Forms the heterodimeric complex core-binding factor (CBF) with CBFB. RUNX members modulate the transcription of their target genes through recognizing the core consensus binding sequence 5'-TGTGGT-3', - **ABL1** — Tyrosine-protein kinase ABL1 [Part of a fusion gene in] - Função: Non-receptor tyrosine-protein kinase that plays a role in many key processes linked to cell growth and survival such as cytoskeleton remodeling in response to extracellular stimuli, cell motility and ## Ensaios clínicos ativos (39) - **NCT06514534** [RECRUITING]: Open-label Study of Asciminib for CML-CP or CML-AP Patients With T315I Mutation Who Are Resistant, Intolerant or Ineligible to Ponatinib. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06514534 - **NCT06904066** [RECRUITING]: Autologous T Cells Transduced With Retroviral Vectors Expressing TCRs for Participant-specific Neoantigens in Patients With Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06904066 - **NCT05943522** [RECRUITING]: Asciminib RMP Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05943522 - **NCT06817720** [RECRUITING]: Phase II Study Assessing the Efficacy and Toxicity of Olverembatinib Monotherapy in Patients With Newly Diagnosed Chronic Myeloid Leukemia in Chronic Phase — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06817720 - **NCT00816114** [RECRUITING]: Chart Review Study of Chronic Myelogenous Leukemia (CML) Patients Treated With Imatinib Outside of a Clinical Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00816114 - **NCT03934372** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Ponatinib for Treatment of Pediatric Recurrent or Refractory Leukemias, Lymphomas or Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03934372 - **NCT07166419** [RECRUITING]: Anti-CD19/20/22 Chimeric Antigen Receptor T Cells (TriCAR19.20.22 T Cells) for the Treatment of Relapsed or Refractory Non-Hodgkin Lymphoma, Acute Lymphoblastic Leukemia, and Chronic Lymphocytic Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07166419 - **NCT06297161** [RECRUITING]: A Study to Learn About the Study Medicine Bosulif in Adult Patients With Chronic Myeloid Leukemia(CML). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06297161 - **NCT01890486** [RECRUITING]: The Prospective Collection, Storage and Reporting of Data on Patients Undergoing Hematopoietic Stem Cell Transplantation Utilizing a Standard Preparative Regimen — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01890486 - **NCT01351545** [RECRUITING]: A Multicenter Access and Distribution Protocol for Unlicensed Cryopreserved Cord Blood Units (CBUs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01351545 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 14 sintomas em comum - [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 14 sintomas em comum - [Mielofibrose com metaplasia mieloide](https://raras.org/doenca/824) — ORPHA:824 — 9 sintomas em comum - [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 8 sintomas em comum - [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 7 sintomas em comum - [Síndrome hipereosinofílico idiopático](https://raras.org/doenca/sindrome-hipereosinofilico-idiopatico) — ORPHA:3260 — 7 sintomas em comum - [Espectro clínico de deficiência de GATA2](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-deficiencia-de-gata2) — ORPHA:228423 — 6 sintomas em comum - [Mastocitose sistêmica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica-com-uma-doenca-hematologica-clonal-de-linhagem-nao-mastocitaria-associada) — ORPHA:98849 — 6 sintomas em comum - [Síndromes hipereosinofílicos](https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos) — ORPHA:168956 — 6 sintomas em comum - [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 6 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Leucemia mieloide crônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-cronica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-cronica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=521