# Leucodistrofia autossômica dominante de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99027 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99027
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A leucodistrofia autossômica dominante de início no adulto é uma condição rara do sistema nervoso central que causa perda da mielina, a película que protege os nervos. Ela se manifesta na fase adulta, trazendo dificuldades em funções corporais automáticas, perda de equilíbrio, rigidez ao caminhar e fraqueza progressiva. O quadro é de herança autossômica dominante e está ligado a alterações no gene LMNB1. Embora a doença não conte com um PCDT específico no Ministério da Saúde, o SUS dispõe de serviços de reabilitação e investigação genética para auxiliar no cuidado e na qualidade de vida.

## Descrição clínica

É uma doença neurológica rara, de progressão lenta, que afeta o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal), causando a perda da mielina, que é a camada protetora dos nervos. Isso resulta em dificuldades para o corpo controlar funções automáticas (como batimentos cardíacos, digestão e pressão), problemas de coordenação e equilíbrio, e pequenas dificuldades de memória e raciocínio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do pedúnculo cerebelar** — HPO: HP:0011931 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Ocasional (29-5%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845 (Ocasional (29-5%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Ocasional (29-5%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Ocasional (29-5%))
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Ocasional (29-5%))
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Disfunção erétil autonômica** — HPO: HP:0008652
- **Leucencefalopatia difusa** — HPO: HP:0006994
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Sudorese diminuída devido à disfunção autonômica** — HPO: HP:0007480 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização periférica simétrica** — HPO: HP:0007262
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/leucodistrofia-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto._

## Genes associados (1)

- **LMNB1** — Lamin-B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 74 sintomas em comum
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- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a leucodistrofia autossômica dominante de início no adulto?

A doença é causada por alterações genéticas que afetam o gene LMNB1, responsável pela proteína Lamin-B1. Ela apresenta um padrão de herança autossômico dominante e atinge o sistema nervoso central em pessoas adultas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99027); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da ADLD?

Os pacientes apresentam problemas autonômicos como retenção urinária, ausência de suor e hipotermia. Também são comuns sintomas motores como marcha espástica, fraqueza nos membros, tremores e disartria.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, em exames de neuroimagem e na realização de testes genéticos. Existem testes genéticos específicos e 73 variantes catalogadas no ClinVar para o gene associado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99027); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Adult-onset%20autosomal%20dominant%20leukodystrophy); [22] ClinVar — 73 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LMNB1[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte é realizado na rede pública por meio de procedimentos como o Atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura ou medicamento aprovado?

Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados em agências internacionais como o FDA para a condição. Diferentes moléculas aparecem em pesquisas teóricas na literatura, mas não constituem tratamento estabelecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99027); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Glycerol, Triglycerides, 5' methylthioadenosine, AG 556, Cannabidiol, Glatiramer Acetate, Riluzole, (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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