# Leucodistrofia autossômica dominante de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99027 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99027
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença neurológica rara, de progressão lenta, que afeta o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal), causando a perda da mielina, que é a camada protetora dos nervos. Isso resulta em dificuldades para o corpo controlar funções automáticas (como batimentos cardíacos, digestão e pressão), problemas de coordenação e equilíbrio, e pequenas dificuldades de memória e raciocínio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do pedúnculo cerebelar** — HPO: HP:0011931 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Ocasional (29-5%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845 (Ocasional (29-5%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Ocasional (29-5%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Ocasional (29-5%))
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Ocasional (29-5%))
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Disfunção erétil autonômica** — HPO: HP:0008652
- **Leucencefalopatia difusa** — HPO: HP:0006994
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Sudorese diminuída devido à disfunção autonômica** — HPO: HP:0007480 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização periférica simétrica** — HPO: HP:0007262
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/leucodistrofia-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto._

## Genes associados (1)

- **LMNB1** — Lamin-B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucodistrofia autossômica dominante de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto
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