# Leucodistrofia com oligodontia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-com-oligodontia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 77295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77295
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Leucodistrofia caracterizada por ataxia progressiva que começa durante a infância, síndrome piramidal e agenesia dentária. A síndrome foi descrita em quatro crianças nascidas de pais consangüíneos. O modo de transmissão é autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **POLR3A** — DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase III (Pol III), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes small non-coding RNAs using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Synthesizes

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Leucodistrofia com oligodontia. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-com-oligodontia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-com-oligodontia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=77295