# Leucodistrofia com oligodontia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-com-oligodontia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 77295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77295
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A leucodistrofia com oligodontia é uma condição genética rara caracterizada por alterações neurológicas e ausência de alguns dentes. Os primeiros sinais costumam surgir na infância, manifestando-se por dificuldades no equilíbrio e na coordenação motora, além da falta de dentes. A condição tem causa genética associada ao gene POLR3A e apresenta padrão de herança autossômico recessivo. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte é baseado no acompanhamento clínico, na fisioterapia para auxílio motor e nos cuidados de saúde bucal.

## Descrição clínica

Leucodistrofia caracterizada por ataxia progressiva que começa durante a infância, síndrome piramidal e agenesia dentária. A síndrome foi descrita em quatro crianças nascidas de pais consangüíneos. O modo de transmissão é autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **POLR3A** — DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase III (Pol III), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes small non-coding RNAs using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Synthesizes

## Perguntas frequentes

### O que é a leucodistrofia com oligodontia?

É uma doença genética rara caracterizada por ataxia progressiva com início na infância, síndrome piramidal e agenesia dentária. Ela também é conhecida na medicina pela denominação de dento-leucoencefalopatia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77295)

### A leucodistrofia com oligodontia é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela foi descrita em crianças de pais consanguíneos e tem relação genética com o gene POLR3A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77295); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem na infância e envolvem ataxia progressiva, que é a perda de coordenação motora e equilíbrio. Junto às alterações neurológicas, observa-se a ausência de dentes (agenesia dentária ou oligodontia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77295)

### Existe tratamento para a leucodistrofia com oligodontia pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O cuidado e o acompanhamento das necessidades clínicas do paciente ocorrem por meio da rede geral de serviços do SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação dos sinais clínicos característicos, que unem alterações motoras e falta de dentes. Exames de genética molecular podem avaliar alterações no gene associado POLR3A, que tem 436 variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77295); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] ClinVar — 436 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=POLR3A[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucodistrofia com oligodontia. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-com-oligodontia
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