# Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva NKX6-2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-nkx6-2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 527497 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/527497
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:617560 — https://omim.org/entry/617560

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva caracterizada por hipomielinização da substância branca cerebral. Apresenta espasticidade, disartria, sacadas hipométricas e início juvenil ou neonatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 16/16)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/7)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Raro (~10%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 11/17)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/17)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos oculares involuntários paroxísticos** — HPO: HP:0007704 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Raro (<5%))
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequente (79-30%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 10/10)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 18/18)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/7)
- **Movimentos extraoculares limitados** — HPO: HP:0007941 (Frequência: 2/7)
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequência: 2/7)
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequência: 5/7)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 4/6)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 2/7)
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-nkx6-2-relacionada._

## Genes associados (1)

- **NKX6-2** — Homeobox protein Nkx-6.2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with repressor activity involved in the regulation of axon-glial interactions at myelin paranodes in oligodendrocytes. Binds to the consensus DNA sequence 5'-(A/T)TTAATGA-3'. In o

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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