# Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva RARS-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-rars-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 438114 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438114
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:616140 — https://omim.org/entry/616140

## Descrição clínica

Qualquer leucodistrofia em que a causa da doença seja uma mutação no gene RARS.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave ausente** — HPO: HP:0007179 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153 (Frequente (79-30%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (~25%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (~25%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Ocasional (~25%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/4)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (~25%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **RARS1** — Arginine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms part of a macromolecular complex that catalyzes the attachment of specific amino acids to cognate tRNAs during protein synthesis (PubMed:25288775). Modulates the secretion of AIMP1 and may be in

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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