# Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva RARS-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-rars-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 438114 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438114
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:616140 — https://omim.org/entry/616140

## Em linguagem simples

A leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva RARS-relacionada é uma doença genética muito rara que atinge a substância branca do cérebro desde os primeiros meses de vida. A família costuma notar atraso importante no desenvolvimento motor e cognitivo, além de movimentos involuntários rápidos nos olhos (nistagmo) e pernas duras ou enrijecidas. A condição é causada por alterações herdadas no gene RARS1, transmitidas pelo pai e pela mãe de forma recessiva. Não há remédio curativo específico registrado, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança.

## Descrição clínica

Qualquer leucodistrofia em que a causa da doença seja uma mutação no gene RARS.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave ausente** — HPO: HP:0007179 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153 (Frequente (79-30%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (~25%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (~25%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Ocasional (~25%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/4)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (~25%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **RARS1** — Arginine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms part of a macromolecular complex that catalyzes the attachment of specific amino acids to cognate tRNAs during protein synthesis (PubMed:25288775). Modulates the secretion of AIMP1 and may be in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 23 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 20 sintomas em comum
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- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 17 sintomas em comum
- [Doença Pelizaeus-Merzbacher-like](https://raras.org/doenca/doenca-pelizaeus-merzbacher-like) — ORPHA:280270 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A leucodistrofia hipomielinizante RARS-relacionada tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura e não possui medicamentos específicos voltados para a sua causa primária catalogados na medicina. O cuidado é focado em reabilitação multidisciplinar para gerenciar a espasticidade, as crises convulsivas e as dificuldades de movimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438114); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a leucodistrofia RARS-relacionada possui padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que a criança afetada herdou uma cópia do gene alterado do pai e outra da mãe, os quais geralmente não manifestam sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438114); [2] OMIM 616140 (https://www.omim.org/entry/616140)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas costumam iniciar nos primeiros meses de vida com atraso global do desenvolvimento e nistagmo (olhos tremendo). Também é comum os pais perceberem rigidez nas pernas, tronco mole, dificuldades para mamar ou engolir e contato visual reduzido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438114); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos para sua correção. Entretanto, a rede pública disponibiliza procedimentos de suporte e atendimento em reabilitação em doenças raras para auxiliar na coordenação e postura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438114); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico combina achados de hipomielinização na ressonância magnética do crânio com testes genéticos moleculares. A confirmação definitiva se dá pela identificação de alterações patogênicas no gene RARS1 por meio de exames como o sequenciamento genético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438114); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva RARS-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-rars-relacionada
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