# Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva VPS11-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-vps11-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466934 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466934
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:616683 — https://omim.org/entry/616683

## Descrição clínica

Qualquer leucodistrofia em que a causa da doença seja uma mutação no gene VPS11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidades difusas da substância branca** — HPO: HP:0007204 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Raro (<5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 20/20)
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **VPS11** — Vacuolar protein sorting-associated protein 11 homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in vesicle-mediated protein trafficking to lysosomal compartments including the endocytic membrane transport and autophagic pathways. Believed to act as a core component of the putative H

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 20 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica](https://raras.org/doenca/496641) — ORPHA:496641 — 19 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 19 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva VPS11-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-vps11-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-vps11-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=466934