# Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289494 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289494
- **CID-10**: G37.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio raro de leucodistrofia hipomielinizante em que a causa da doença é uma variação em qualquer um dos genes POLR, incluindo POLR1C, POLR3A ou POLR3B. É caracterizada pela associação de anormalidades dentárias (dentição atrasada, ordem anormal da dentição, hipodontia), hipogonadismo hipogonadotrófico e leucodistrofia hipomielinizante que se manifesta com atraso ou regressão do neurodesenvolvimento e/ou sintomas cerebelares progressivos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200

## Sinais e sintomas (107 fenótipos HPO)

- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Perseguição suave horizontal prejudicada** — HPO: HP:0001151
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- _...e mais 67 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo._

## Genes associados (5)

- **POLR3B** — DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase III (Pol III), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes small non-coding RNAs using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Synthesizes
- **POLR3K** — DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of RNA polymerase III (Pol III) which synthesizes small non-coding RNAs using the four ribonucleoside triphosphates as substrates (PubMed:20413673, PubMed:30584594, PubMed:33335104, Pub
- **POLR1C** — DNA-directed RNA polymerases I and III subunit RPAC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-dependent RNA polymerase catalyzes the transcription of DNA into RNA using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Common component of RNA polymerases I and III which synthesize ribos
- **POLR1A** — DNA-directed RNA polymerase I subunit RPA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase I (Pol I), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes ribosomal RNA precursors using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Transcribes 4
- **POLR3A** — DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase III (Pol III), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes small non-coding RNAs using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Synthesizes

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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