# Leucodistrofia metacromática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 512 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/512
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio raro de armazenamento lisossômico caracterizado pelo acúmulo intralisossomal de sulfatídeos em vários tecidos, levando à deterioração progressiva da função motora e neurocognitiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Metabolismo anormal de glicoesfingolipídios** — HPO: HP:0004343
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Focos puntiformes periventriculares T2 hiperintensos** — HPO: HP:0030081
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Neuropatia periférica progressiva** — HPO: HP:0007133
- **Atividade reduzida da arilsulfatase A leucocitária** — HPO: HP:0034863
- **Hidrólise de sulfato de cerebrosídeo prejudicada** — HPO: HP:0034687
- **Disfunção da vesícula biliar** — HPO: HP:0005609
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica._

## Genes associados (2)

- **ARSA** — ATPase GET3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATPase required for the post-translational delivery of tail-anchored (TA) proteins to the endoplasmic reticulum (PubMed:17382883). Recognizes and selectively binds the transmembrane domain of TA prote
- **PSAP** — Mitochondrial carrier homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein insertase that mediates insertion of transmembrane proteins into the mitochondrial outer membrane (PubMed:36264797). Catalyzes insertion of proteins with alpha-helical transmembrane regions, s

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL — Fase Phase 4 (ARSA exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018868

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT04925349** [RECRUITING]: Modeling Macrophages Activation Pattern in X-linked Adrenoleukodystrophy, Metachromatic Leukodystrophy and Adult Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04925349
- **NCT02254863** [RECRUITING]: UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02254863
- **NCT07046338** [RECRUITING]: Lentiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for MLD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07046338
- **NCT03725670** [RECRUITING]: Direct Lentiviral Injection Gene Therapy for MLD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03725670
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05368038** [ENROLLING_BY_INVITATION]: ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368038
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT03771898** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of Intrathecal SHP611 in Children With Metachromatic Leukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03771898
- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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