# Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica-forma-da-infancia-tardia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309256 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309256
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia, é uma doença genética rara que se manifesta na primeira infância e afeta o sistema nervoso. Geralmente, a família percebe perda de habilidades motoras, quedas frequentes, fraqueza nos músculos e regressão da fala. Ela ocorre por herança autossômica recessiva ligada a genes como o ARSA, levando à diminuição da função da enzima arilsulfatase A. Como não há um protocolo clínico (PCDT) específico no Ministério da Saúde, o suporte pelo SUS se dá por procedimentos de reabilitação e controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia, é uma doença autossômica recessiva que causa regressão do desenvolvimento, perda da fala e disartria. Apresenta-se com velocidade de condução nervosa diminuída, ataxia da marcha, hiporreflexia e incontinência urinária.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica progressiva** — HPO: HP:0007133 (Frequente (79-30%))
- **Focos puntiformes periventriculares T2 hiperintensos** — HPO: HP:0030081 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez de descerebração** — HPO: HP:0025013 (Raro (<5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Ocasional (29-5%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **PSAP** — Prosaposin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein insertase that mediates insertion of transmembrane proteins into the mitochondrial outer membrane (PubMed:36264797). Catalyzes insertion of proteins with alpha-helical transmembrane regions, s
- **ARSA** — Arylsulfatase A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATPase required for the post-translational delivery of tail-anchored (TA) proteins to the endoplasmic reticulum (PubMed:17382883). Recognizes and selectively binds the transmembrane domain of TA prote

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Leucodistrofia metacromática, forma juvenil](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica-forma-juvenil) — ORPHA:309263 — 36 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia, é hereditária?

Sim, a leucodistrofia metacromática possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela está associada a mutações nos genes ARSA e PSAP, transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309256); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam envolver ataxia da marcha, quedas frequentes e marcha na ponta dos pés. Com a progressão, a criança pode apresentar fraqueza muscular, perda da fala e regressão no desenvolvimento motor.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para ela, sendo oferecido acompanhamento por meio de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309256); [19] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O medicamento LENMELDY está disponível no Brasil?

O medicamento LENMELDY (atidarsagene autotemcel) foi aprovado pelo FDA nos Estados Unidos. A existência de aprovação regulatória no exterior não significa que o produto esteja aprovado ou disponibilizado pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: LENMELDY (ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Metachromatic%20leukodystrophy%2C%20late%20infantile%20form"&limit=10)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames clínicos, neurológicos e a realização de testes genéticos, com registro de teste específico no catálogo GTR. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e a triagem para erros inatos auxiliam na investigação de doenças neurometabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309256); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Metachromatic%20leukodystrophy%2C%20late%20infantile%20form)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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