# Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica-forma-da-infancia-tardia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309256 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309256
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia, é uma doença autossômica recessiva que causa regressão do desenvolvimento, perda da fala e disartria. Apresenta-se com velocidade de condução nervosa diminuída, ataxia da marcha, hiporreflexia e incontinência urinária.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica progressiva** — HPO: HP:0007133 (Frequente (79-30%))
- **Focos puntiformes periventriculares T2 hiperintensos** — HPO: HP:0030081 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez de descerebração** — HPO: HP:0025013 (Raro (<5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Ocasional (29-5%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **PSAP** — Mitochondrial carrier homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein insertase that mediates insertion of transmembrane proteins into the mitochondrial outer membrane (PubMed:36264797). Catalyzes insertion of proteins with alpha-helical transmembrane regions, s
- **ARSA** — ATPase GET3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATPase required for the post-translational delivery of tail-anchored (TA) proteins to the endoplasmic reticulum (PubMed:17382883). Recognizes and selectively binds the transmembrane domain of TA prote

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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