# Leucodistrofia metacromática, forma juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica-forma-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309263 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309263
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:250100 — https://omim.org/entry/250100

## Descrição clínica

A leucodistrofia metacromática é uma doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de gorduras chamadas sulfatídeos nas células, especialmente nas células do sistema nervoso. Esse acúmulo resulta na destruição progressiva da substância branca do cérebro, que consiste em fibras nervosas cobertas por mielina. Os indivíduos afetados apresentam deterioração progressiva das funções intelectuais e das habilidades motoras, como a capacidade de andar. Eles também desenvolvem perda de sensibilidade nas extremidades, incontinência, convulsões, paralisia, incapacidade de falar, cegueira e perda auditiva. Eventualmente, eles perdem a consciência do que está ao seu redor e ficam indiferentes. Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo e é causada por mutações nos genes ARSA e PSAP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Neoplasia da vesícula biliar** — HPO: HP:0100575
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Atividade reduzida da arilsulfatase A leucocitária** — HPO: HP:0034863
- **Hidrólise de sulfato de cerebrosídeo prejudicada** — HPO: HP:0034687
- **Disfunção da vesícula biliar** — HPO: HP:0005609
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Ocasional (29-5%))
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358 (Raro (<5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica-forma-juvenil._

## Genes associados (2)

- **PSAP** — Mitochondrial carrier homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein insertase that mediates insertion of transmembrane proteins into the mitochondrial outer membrane (PubMed:36264797). Catalyzes insertion of proteins with alpha-helical transmembrane regions, s
- **ARSA** — ATPase GET3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATPase required for the post-translational delivery of tail-anchored (TA) proteins to the endoplasmic reticulum (PubMed:17382883). Recognizes and selectively binds the transmembrane domain of TA prote

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03392987** [COMPLETED]: A Safety and Efficacy Study of Cryopreserved OTL-200 for Treatment of Metachromatic Leukodystrophy (MLD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03392987
- **NCT01801709** [COMPLETED]: Intracerebral Gene Therapy for Children With Early Onset Forms of Metachromatic Leukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01801709
- **NCT03771898** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of Intrathecal SHP611 in Children With Metachromatic Leukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03771898
- **NCT04528355** [RECRUITING]: Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355
- **NCT01887938** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: An Efficacy and Safety Study of HGT-1110 in Participants With Metachromatic Leukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01887938

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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