# Leucoencefalite esclerosante subaguda

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalite-esclerosante-subaguda
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2806 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2806
- **CID-10**: A81.1
- **OMIM**: OMIM:260470 — https://omim.org/entry/260470

## Em linguagem simples

A leucoencefalite esclerosante subaguda é uma inflamação crônica e grave do cérebro decorrente do contato tardio com o vírus do sarampo. Ela costuma provocar abalos musculares involuntários, crises de convulsão, dificuldades graves para andar e perda de habilidades mentais. A enfermidade não consta na lista oficial de diretrizes e PCDTs de doenças raras do SUS, não havendo remédios de dispensação exclusiva definidos pela pasta federal. O acompanhamento e o suporte aos sintomas devem ser conduzidos com equipes de neurologia nos serviços da rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Encefalite crônica progressiva que se desenvolve alguns anos após a infecção pelo sarampo e se apresenta com desmielinização do córtex cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Corioretinite** — HPO: HP:0012424 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044 (Frequente (79-30%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Bandas oligoclonais de imunoglobulina G no LCR** — HPO: HP:6000397 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Frequente (79-30%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo acinético** — HPO: HP:0012672 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358 (Frequente (79-30%))
- **EEG com complexos periódicos** — HPO: HP:0010856 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Razão colina/creatina cerebral anormal por espectroscopia de ressonância magnética** — HPO: HP:0012709 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-sarampo** — HPO: HP:0430088 (Frequente (79-30%))
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05152771** [UNKNOWN]: Role of Ketogenic Diet in SSPE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05152771

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 36 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 19 sintomas em comum
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- [Leucodistrofia metacromática, forma juvenil](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica-forma-juvenil) — ORPHA:309263 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a leucoencefalite esclerosante subaguda?

A doença é causada por uma complicação neurológica crônica e desmielinizante que surge anos após uma infecção prévia pelo vírus do sarampo. O padrão de transmissão genética hereditária é classificado como não aplicável nas bases catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2806)

### Quais são os principais sinais e sintomas da SSPE?

Destacam-se mioclonias, alterações da marcha, fraqueza, espasticidade e crises convulsivas. O quadro também envolve deterioração mental contínua, letargia, perda de visão e mutismo acinético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2806); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico desta doença?

O diagnóstico inclui o eletroencefalograma demonstrando complexos periódicos típicos e análise do líquor com pleocitose e bandas de imunoglobulina G. Exames de imagem cerebral apontam atrofia, dilatação dos ventrículos e queda nos níveis de N-acetil aspartato na espectroscopia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2806); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] [Periodic electroencephalographic paroxysms. Their significance and characteristics in subacute sclerosing leu (1960) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13690759/)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista pública para esta patologia, sendo o acompanhamento direcionado ao manejo clínico multidisciplinar na rede hospitalar.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há algum medicamento com aprovação internacional definitiva?

Não constam medicamentos com aprovação formal listados por entidades como o FDA para o tratamento direcionado desta afecção. Compostos citados em artigos científicos, como ribavirina ou inosina pranobex, constam apenas como estudos da literatura e não como terapias estabelecidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2806); [2] OMIM 260470 (https://www.omim.org/entry/260470); [21] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Inosine Pranobex, Ribavirin, Inosine, Carbamazepine, Steroids, Amantadine, Lipids, N acetylaspartate (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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