# Leucoencefalite multifocal progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalite-multifocal-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217260
- **CID-10**: A81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A leucoencefalopatia multifocal progressiva (LMP) é um distúrbio neurológico que danifica a mielina que cobre e protege os nervos na substância branca do cérebro. É causada pelo vírus JC (JCV). Aos 10 anos, a maioria das pessoas foi infectada com este vírus, mas ele raramente causa sintomas, a menos que o sistema imunológico fique gravemente enfraquecido. A doença ocorre, raramente, em pacientes transplantados de órgãos; pessoas em tratamento crônico com corticosteroides ou terapia imunossupressora; e indivíduos com câncer, como doença de Hodgkins, linfoma e sarcoidose. A LMP é mais comum entre indivíduos com síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da oligodendroglia** — HPO: HP:0100706 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Autonegligência** — HPO: HP:0025479 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Raro (<5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Raro (<5%))
- **Proporção diminuída de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005415 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção anormal de células T CD4** — HPO: HP:0031392 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do astrócito** — HPO: HP:0100707 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Raro (<5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Hemianopsia homônima** — HPO: HP:0030516 (Ocasional (29-5%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Raro (<5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia hematológica** — HPO: HP:0004377 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza devido à disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0010549 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT01730131** [RECRUITING]: Natural History Study of Progressive Multifocal Leukoencephalopathy (PML) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01730131
- **NCT05849467** [RECRUITING]: Central Nervous System Uptake of Anti-CD8+ T Cell Minibodies in Multiple Sclerosis and Progressive Multifocal Leukoencephalopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05849467
- **NCT07512518** [RECRUITING]: Observational Cohort Study of Chronic Viral Infection in the Central Nervous System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07512518
- **NCT06990087** [RECRUITING]: T-cell Therapy in Patients With PML — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06990087
- **NCT07511049** [NOT_YET_RECRUITING]: Intravenous Brincidofovir as an Antiviral for Treatment of Progressive Multifocal Leukoencephalopathy: A Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07511049
- **NCT06276504** [NOT_YET_RECRUITING]: Pembrolizumab in Progressive Multifocal Leukoencephalopathy (PML) in Immunocompromised Patients Without HIV Infection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06276504
- **NCT02694783** [COMPLETED]: Adoptive Cellular Immunotherapy for Progressive Multifocal Leukoencephalopathy With Ex Vivo Generated Polyomavirus-Specific T-Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02694783
- **NCT00120367** [COMPLETED]: Early Intensification of Antiretroviral Therapy Including Enfuvirtide in HIV-1-Related Progressive Multifocal Leucoencephalopathy (ANRS125) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00120367
- **NCT04453917** [COMPLETED]: Dynamics of T Cell Expression of Immune Checkpoint Molecules in Progressive Multifocal Leukoencephalopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04453917
- **NCT04781309** [COMPLETED]: NT-I7, a Long-Acting Recombinant IL-7 Molecule, as an Immune Reconstitution Strategy for Lymphopenia in Patients With Progressive Multifocal Leukoencephalopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04781309

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## Importante

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