# Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e tálamo - lactato elevado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-anomalias-do-tronco-cerebral-e-talamo-lactato-elevado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314051 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314051
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614924 — https://omim.org/entry/614924

## Descrição clínica

A síndrome de leucoencefalopatia-tálamo e anomalias do tronco cerebral-alto lactato (LTBL) é um distúrbio neurológico genético raro definido pelo início precoce de sintomas neurológicos, curso clínico bifásico, características únicas de ressonância magnética (incluindo anormalidades extensas, simétricas e profundas da substância branca) e aumento de lactato nos fluidos corporais. A forma grave é caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, convulsões, hipotonia de início precoce e aumento persistente dos níveis de lactato. A forma leve geralmente apresenta irritabilidade, regressão psicomotora após os seis meses de idade e níveis elevados temporários de lactato, com melhora clínica geral a partir do segundo ano.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 3/11)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 7/8)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 7/12)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 10/12)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 6/11)
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequência: 9/12)
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 6/12)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 5/12)
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/12)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/11)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 4/12)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **EARS2** — Nondiscriminating glutamyl-tRNA synthetase EARS2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-discriminating glutamyl-tRNA synthetase that catalyzes aminoacylation of both mitochondrial tRNA(Glu) and tRNA(Gln) and participates in RNA aminoacylation for mitochondrial protein translation (Pu

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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