# Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-calcificante-de-inicio-precoce-displasia-esqueletica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 556985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/556985
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética, também conhecida como BANDDOS, é uma condição genética extremamente rara. Ela se manifesta desde a fase antenatal até a infância ou adolescência e tem transmissão autossômica recessiva ligada ao gene CSF1R. A doença não conta com tratamento farmacológico específico incorporado ou dispensado pelo SUS e não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS envolve o suporte e o atendimento em serviços de reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **CSF1R** — Macrophage colony-stimulating factor 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for CSF1 and IL34 and plays an essential role in the regulation of survival, proliferation and differentiation of hematopoietic precursor c

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva associadas ao gene CSF1R. Esse gene codifica a proteína receptora do fator estimulador de colônias de macrófagos 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556985); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A leucoencefalopatia calcificante de início precoce tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida para esta condição rara nos catálogos médicos. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para alterar o curso da enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556985); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio de avaliação clínica e testes genéticos laboratoriais. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e a possibilidade de realização de sequenciamento completo do exoma na rede pública para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556985); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS. O suporte na rede pública é oferecido por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556985); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quando começam a aparecer os sintomas?

A idade de início descrita nos catálogos compreende os períodos antenatal, infantil e a adolescência. O momento de surgimento dos primeiros sinais varia conforme o quadro de cada indivíduo acometido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556985)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-calcificante-de-inicio-precoce-displasia-esqueletica
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