# Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-calcificante-de-inicio-precoce-displasia-esqueletica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 556985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/556985
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **CSF1R** — Macrophage colony-stimulating factor 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for CSF1 and IL34 and plays an essential role in the regulation of survival, proliferation and differentiation of hematopoietic precursor c

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-calcificante-de-inicio-precoce-displasia-esqueletica
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