# Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-cavitaria-nao-progressiva-com-predominio-cerebral-posterior-e-neuropatia-periferica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 436271 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436271
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica é uma condição neurológica genética e rara que começa a se manifestar na infância. A família costuma notar atraso para falar e andar, fraqueza nos músculos, flacidez corporal e dificuldades no ganho de peso e crescimento. O quadro também pode atingir órgãos como rins, fígado e coração, exigindo monitoramento laboratorial de rotina. Ainda não existem medicamentos curativos, mas o SUS prevê exames genéticos de sequenciamento e atendimentos de reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Leucoencefalopatia cavitária rara, não progressiva, com lesões predominantemente na região posterior do cérebro. Associada a neuropatia periférica e múltiplos outros sintomas como retinopatia, proteinúria, atraso motor e deficiência auditiva.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Leucencefalopatia progressiva** — HPO: HP:0006980 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática difusa** — HPO: HP:0006555 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose do músculo esquelético** — HPO: HP:0040291 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos da deglutição** — HPO: HP:0030195 (Frequente (79-30%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica progressiva** — HPO: HP:0007133 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **COA8** — Cytochrome c oxidase assembly factor 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for cytochrome c complex (COX) IV assembly and function Protects COX assembly from oxidation-induced degradation, COX being the terminal component of the mitochondrial respiratory chain

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta leucoencefalopatia rara?

A condição é causada por variantes genéticas no gene COA8, que produz uma proteína fundamental para as mitocôndrias. Esse gene está envolvido na montagem do complexo citocromo c oxidase 8 nas células.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os primeiros sinais englobam atraso no desenvolvimento motor e da fala, distúrbios na marcha e fraqueza muscular com hipotonia. Podem surgir alterações nos rins, como a síndrome de Fanconi, além de acidose láctica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436271); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem remédios específicos aprovados para reverter as alterações nos nervos ou no cérebro. O tratamento consiste no suporte clínico dos sintomas e em terapias de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436271); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21819/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo ou decisões de incorporação da CONITEC, o SUS não possui medicamentos específicos dispensados para o quadro. O apoio oferecido pelo sistema público ocorre por meio de exames como o exoma e terapias multidisciplinares de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436271); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido associando a apresentação clínica e neurológica com exames de genética molecular. Existem centenas de testes genéticos registrados internacionalmente capazes de analisar o gene COA8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436271); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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