# Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-cavitaria-nao-progressiva-com-predominio-cerebral-posterior-e-neuropatia-periferica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 436271 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436271
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Leucoencefalopatia cavitária rara, não progressiva, com lesões predominantemente na região posterior do cérebro. Associada a neuropatia periférica e múltiplos outros sintomas como retinopatia, proteinúria, atraso motor e deficiência auditiva.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Leucencefalopatia progressiva** — HPO: HP:0006980 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática difusa** — HPO: HP:0006555 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose do músculo esquelético** — HPO: HP:0040291 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos da deglutição** — HPO: HP:0030195 (Frequente (79-30%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica progressiva** — HPO: HP:0007133 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **COA8** — Cytochrome c oxidase assembly factor 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for cytochrome c complex (COX) IV assembly and function Protects COX assembly from oxidation-induced degradation, COX being the terminal component of the mitochondrial respiratory chain

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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